Resumen

MEJIA-TURIZO, Juan Carlos et al. Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema. Iatreia [online]. 2017, vol.30, n.3, pp.297-308. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n3a05.

Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer caso informado en Colombia con estas características. Se presenta además una revisión sobre las manifestaciones oculares de esta enfermedad.

Palabras clave : Angiografía con Fluoresceína; Enfermedad de Gaucher; Enfermedades de la Retina; Mutación; Manifestaciones Oculares; Oftalmología; Tomografía de Coherencia Óptica.

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