Resumen

SALGADO, Perla Cristina et al. Análise clínica e citogenética de um caso de transtorno do desenvolvimento sexual testicular XX com SRY-negativo. Rev. Med [online]. 2019, vol.27, n.1, pp.45-52.  Epub 26-Nov-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.4753.

O transtorno do desenvolvimento sexual (TDS) testicular XX é uma patologia apresentada em um indivíduo com cariótipo 46,XX com um fenótipo anatômico de genitais externos masculinos, que podem variar da normalidade à ambiguidade genital. Clinicamente, são descritos dois subgrupos de homens 46,XX com SRY-negativos e SRY-positivos, dependendo da presença ou não do gene SRY que normalmente se encontra em Y cromossomo participando da determinação testicular. Neste artigo, são descritos os antecedentes pessoais e os achados clínicos de uma criança com anomalias de meato urinário em que foi identificado um complemento cromossômico 46,XX. Além disso, foi rea -lizada hibridação in situ fluorescente em linfócitos de sangue periférico que demonstrou a ausência do gene SRY e confirmou a presença de dois cromossomos X.

Palabras clave : transtorno do desenvolvimento sexual testicular 46,XX; homem 46,XX; SRY-negativo; hibridação in situ fluorescente.

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