Resumen

LOPEZ PEREZ, Juan José  y  PAEZ GAITAN, Hernán Felipe. Homocistinuria, reporte de un caso. Rev. Med [online]. 2019, vol.27, n.1, pp.73-84.  Epub 26-Nov-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.4116.

En este artículo se presenta el caso de una niña de 13 años con historia de cefalea de 2 años de evolución, la cual ha sido estudiada por subluxación del cristalino y fenotipo marfonoide. Para llevar a cabo la investigación se realizó una tomografía cerebral simple que evidenció trombosis de varios senos cerebrales. Posteriormente se hospitalizó a la paciente en la unidad de cuidados intensivos, mientras se anticoagulaba con enoxaparina. Se solicitó un estudio para trombofilia junto con homocisteina en sangre, ante la sospecha de homocistinuria. Luego de confirmarse el diagnóstico se recetó piridoxina y ácido fólico, con lo cual la paciente evolucionó de manera satisfactoria y recuperó las funciones perdidas. El seguimiento de este caso para la investigación permitió encontrar una disminución mayor del 20 % de la homocisteina, sin que sus niveles estuvieran por debajo de 50 µmol/L, hecho que hace a la paciente respondedora parcial a la piridoxina.

Palabras clave : trombosis venosa cerebral; homocistinuria; cistationina B-sintasa; subluxación cristalina.

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