Resumen

LOPEZ PEREZ, Juan José  y  PAEZ GAITAN, Hernán Felipe. Homocistinuria, relato de um caso. Rev. Med [online]. 2019, vol.27, n.1, pp.73-84.  Epub 26-Nov-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.4116.

Neste artigo, é apresentado o caso de uma menina de 13 anos, com história de cefaleia de dois anos de evolução, a qual tem sido estudada por subluxação do cristalino e fenótipo marfanoide. Para realizar a pesquisa, foi tomada uma tomografia cerebral simples que evidenciou trombose de vários seios cerebrais. Em seguida, a paciente foi internada na unidade de tratamento intensivo onde recebeu tratamento anticoagulante com enoxaparina. Foi solicitado um estudo para trombofilia junto com homocisteina em sangue, diante da suspeita de homocistinúria. Após o diagnóstico ter sido confirmado, foram receitados piridoxina e ácido fólico, com os quais o estado da paciente evoluiu de maneira satisfatória e ela recuperou as funções perdidas. O seguimento do caso para a pesquisa permitiu verificar uma diminuição maior de 20% da homocisteina, sem que seus niveis estivessem abaixo de 50 µmol/L, fato que torna a paciente apta parcialmente à piridoxina.

Palabras clave : trombose venosa cerebral; homocistinúria; cistationina B-sintasa; subluxação cristalina.

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