Resumen

RESTREPO, Juan Pablo  y  MOLINA, María del Pilar. Enfermedad de Camurati-Engelmann: reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev.Colomb.Reumatol. [online]. 2016, vol.23, n.3, pp.218-222. ISSN 0121-8123.  https://doi.org/10.1016/j.rcreu.2016.03.002.

La enfermedad de Camurati-Engelmann es una entidad poco común debida a mutaciones en el gen que codifica el TGF-(3. Se caracteriza por hiperostosis de huesos largos y cráneo, acompañada de dolor óseo intenso, ocasionalmente debilidad muscular, marcha de pato. El tratamiento se basa en el uso de glucocorticoides en dosis altas y en casos severos la descompresión quirúrgica está indicada. Desde nuestro conocimiento este es el primer caso reportado en Colombia.

Palabras clave : Displasia diafisiaria; Factor de crecimiento transformante beta; Hiperostosis.

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