Resumen

ISAZA MEJIA, Carlos A et al. Caracterización del gen de la dopamina (β-hidroxilasa en población mestiza colombiana. Investig. andina [online]. 2013, vol.15, n.27, pp.760-769. ISSN 0124-8146.

Introducción: la dopamina β-hidroxilasa cataliza la conversión de dopamina en norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas. Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica y fenotípica de la enzima en mestizos colombianos. Métodos: determinamos las frecuencias de los alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos, rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificación se hizo por PCR-real time y minisecuenciación (SnaPshot). Resultados: las frecuencias de los genotipos polimórficos fueron: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) y 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). Las tres mutaciones están en desequilibrio de ligamiento (D'=1) pero no se sustituyen mutuamente (r²<0,8). 15 personas (10,5%) tuvieron haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA). Conclusión: nuestras frecuencias alélicas se asemejan a las reportadas en otros grupos mestizos latinoamericanos.

Palabras clave : Dopamina Beta-Hidroxilasa; Farmacogenética; Genotipo; Polimorfismo Genético.

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