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Revista Ciencias de la Salud
versión impresa ISSN 1692-7273versión On-line ISSN 2145-4507
Resumen
BAQUERO RODRIGUEZ MD, ESP., Richard et al. Consenso de especialistas colombianos sobre recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento da doença de Fabry em pediatria. Rev. Cienc. Salud [online]. 2023, vol.21, n.3, e4. Epub 04-Jun-2024. ISSN 1692-7273. https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504.
Fundamento:
A doença de Fabry (DF) é uma rara doença ligada ao cromossomo X secundária à deposição lisossômica de glicoesfingolipídeos devido à deficiência da enzima alfa galactosidase A (α-Gal A). Apesar de sua baixa frequência, é uma condição que afeta a qualidade de vida dos pacientes e diminui sua expectativa de vida.
Objetivo:
Gerar recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos (com menos de 8 anos de idade) com DF.
Materais e Métodos:
Foi realizada uma revisão da literatura em bases de dados e literatura cinza a partir de 2010, incluindo diretrizes de prática clínica, revisões sistemáticas e estudos primários. A qualidade da evidência foi avaliada de acordo com o tipo de evidência. As recomendações foram submetidas ao consenso de especialistas usando a metodologia Delphi modificada. A concordância foi definida a partir de 80%.
Resultados:
Com base na análise das evidências coletadas, foram formuladas um total de 45 recomendações para triagem, diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos com doença de Fabry. O painel de revisão foi composto por onze especialistas no assunto. As recomendações foram aprovadas com pontuações entre 82,3% e 100%.
Conclusões:
As recomendações resultantes do consenso de especialistas permitirão a tomada de decisão clínica e a padronização da prática no cuidado de pacientes pediátricos com DF em nível nacional e regional; o diagnóstico precoce e oportuno garante a redução do impacto na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
Palabras clave : doença de Fabry; crianças; diagnóstico; terapêutica; biomarcadores.