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Universitas Medica
versión impresa ISSN 0041-9095versión On-line ISSN 2011-0839
Resumen
RUBIO, Santiago et al. Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica. Univ. Med. [online]. 2020, vol.61, n.2, pp.49-63. Epub 30-Ene-2020. ISSN 0041-9095. https://doi.org/10.11144/javeriana.umed61-2.sngs.
Introducción:
El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso clínico actual y perspectivas a futuro.
Desarrollo:
Las pruebas basadas en NGS han revolucionado el estudio de los genomas, pues permiten la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y paralela en un menor lapso y a menor costo por base. Estas pruebas incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus resultados es complejo y requiere un proceso bioinformático y clínico exhaustivo para su adecuada interpretación. Las limitaciones de las pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como cobertura, profundidad y longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando buenas prácticas de laboratorio.
Conclusiones:
Las pruebas basadas en la secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual.
Palabras clave : secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento; análisis de secuencia de ADN; mutación; interpretación de variantes.