Resumen

VIVEROS ARAQUE, Elisa; BECERRA HERNANDEZ, Lina Vanessa  y  RENGIFO GOMEZ, Juliana. FMRP y las neuroliginas: la influencia de la actividad sensorial en las dinámicas del neurodesarrollo. Univ. Med. [online]. 2020, vol.61, n.4, pp.35-54.  Epub 30-Jun-2020. ISSN 0041-9095.  https://doi.org/10.11144/javeriana.umed61-4.fmrp.

El síndrome de frágil X (SFX) es la principal causa hereditaria de discapacidad cognitiva y la causa hereditaria conocida más común en los trastornos del espectro autista (TEA). En este síndrome se afecta la expresión de la proteína de retardo mental del cromosoma X frágil (FMRP), reguladora de la traducción de ARN. La FMRP participa en el refinamiento de los circuitos neuronales durante el desarrollo. Las fallas en su función coinciden con la aparición de circuitos neuronales sobreabundantes en espinas dendríticas inmaduras y con pérdida de la plasticidad sináptica. Por otra parte, las neuroliginas (Nlg) que se han encontrado mutadas en algunos pacientes con TEA son proteínas de adhesión neuronal postsináptica. Estas proteínas ayudan a la especialización y la maduración dendrítica, y su mutación coincide con alteraciones en la transmisión sináptica. Dado que FMRP y Nlg son proteínas necesarias para los procesos de eliminación y maduración sináptica afectados tanto en FXS como en TEA, en esta revisión se recopila y examina la evidencia de los principales hallazgos sobre estas proteínas, su relación y su modulación dependiente de la actividad generada por la experiencia sensorial. Además, se destaca la Drosophila melanogaster como el organismo de las emergentes investigaciones en este campo.

Palabras clave : desarrollo dependiente de actividad; proteína de retardo mental del cromosoma X frágil (FMRP); neuroliginas; autismo; síndrome de frágil X (SFX).

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