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Acta Neurológica Colombiana
versión impresa ISSN 0120-8748
Resumen
HERNANDEZ-FLOREZ, Cristhian Eduardo y CONTRERAS-GARCIA, Gustavo Adolfo. Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. Acta Neurol Colomb. [online]. 2018, vol.34, n.1, pp.2-15. ISSN 0120-8748. https://doi.org/10.22379/24224022174.
INTRODUCCIÓN:
El síndrome de Rett es una condición neurológica severa y la segunda causa genética de retraso mental profundo en mujeres. Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es caracterizada por una pérdida de las ganancias psicomotoras, con una prevalencia general estimada de 1:10.000 niñas, según la extrapolación de algunos estudios europeos.
OBJETIVOS:
Realizar una revisión de la literatura sobre el síndrome de Rett y presentar una serie de casos diagnosticados en Colombia por clínica y prueba molecular.
METODOLOGÍA:
Se efectuó una búsqueda bibliográfica y de reportes de casos en 21 bases de datos internacionales, más de 14 revistas del área de la salud y dos motores de búsqueda generales entre 2014 y 2016. Los casos presentados fueron seleccionados de la consulta de genética médica realizada por los autores.
HALLAZGOS:
No se encontró ningún caso colombiano de síndrome de Rett, ni confirmado con prueba molecular en Latinoamérica. Se reporta así la primera serie de casos nacional y la mayor latinoamericana, conformada por siete pacientes con tipo clásico y tres atípicos, todas con diagnóstico molecular.
CONCLUSIONES:
Pese a tener una evolución clínica caracterizada, su baja prevalencia y amplio espectro clínico convierten al síndrome de Rett en un reto diagnóstico y terapéutico. La mutación c.749_750insT se reporta por primera vez, la c.473C>G por segunda en la literatura y la c.763C>T se presenta en dos pacientes con fenotipos totalmente distintos, lo que confirma la no correlación genotipo-fenotipo de la enfermedad.
Palabras clave : síndrome de Rett; discapacidad intelectual; MECP2; prevalencia; Colombia (DeCS).