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Acta Medica Colombiana
versão impressa ISSN 0120-2448
Resumo
INSUASTY-ENRIQUEZ, JESÚS SOLIER et al. Síndrome de Li-Fraumeni Presentación metacrónica de sarcoma de tejidos blandos, sarcoma cardiaco y cáncer gástrico. Acta Med Colomb [online]. 2022, vol.47, n.1, pp.41-43. Epub 06-Maio-2022. ISSN 0120-2448. https://doi.org/10.36104/amc.2022.2198.
El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno autosómico dominante hereditario con predisposición al cáncer, está asociado con anomalías en el gen de la proteína tumoral p53 (TP53), que se manifiesta por una amplia gama de neoplasias malignas que aparecen a una edad temprana. Se expone al caso de un adulto joven en quien hicimos este diagnóstico, y se describen las perspectivas terapéuticas en investigación. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2198).
Palavras-chave : síndrome de Li-Fraumeni; sarcomas de tejido blandos; cáncer gástrico; tumor cardiaco.