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Acta Neurológica Colombiana
versão impressa ISSN 0120-8748versão On-line ISSN 2422-4022
Resumo
MILLAN-PEREZ, Sonia Patricia et al. Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas. Acta Neurol Colomb. [online]. 2023, vol.39, n.2, e5. Epub 02-Nov-2023. ISSN 0120-8748. https://doi.org/10.22379/anc.v39i2.1752.
Introducción:
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/ déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas.
Contenidos:
En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío.
Conclusiones:
Es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.
Palavras-chave : Deficiencia de maltasa ácida; enfermedad de Pompe; glucogenosis 2; enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo II.
