Introducción.

El seudohipoparatiroidismo (SPT) es una enfermedad genética con una prevalencia muy baja que causa resistencia a la paratohormona (PTH), con complicaciones subsecuentes a la hipocalcemia resultante.

Presentación del caso.

Hombre de 37 años con antecedente de crisis tetánicas desde la infancia y con diagnóstico impreciso de parálisis periódica hipocaliémica desde 2013 que ingresó al servicio de urgencias de un hospital de segundo nivel de Bogotá D.C., Colombia, por experimentar parestesias en manos y pies durante dos días, las cuales empeoraron a espasmos dolorosos intermitentes. El paciente negó antecedentes genéticos familiares. En los exámenes de laboratorio se reportó hipocalcemia, hipomagnesemia, hiperfosfatemia e hipocalemia, además de niveles elevados de PTH (369 pg/mL), por lo que, luego de descartarse varias causas de hiperparatiroidismo secundario, se sospechó hipocalcemia dependiente de PTH, compatible con SPT. Al mismo tiempo, el paciente presentó alcalosis metabólica, aumento de pérdidas renales de potasio, hipocalciura y presión arterial normal, por lo que se sospechó síndrome de Gitelman (SG). Teniendo en cuenta lo anterior, se inició suplementación de calcio, potasio y magnesio, obteniéndose una resolución completa de los síntomas y niveles normales de electrolitos. En todo caso, debe mencionarse que debido a que en el hospital no se contaba con los medios necesarios para realizar las pruebas genéticas, algo frecuente en Colombia, no fue posible confirmar el diagnóstico de estas dos condiciones.

Conclusión.

Si bien en este caso no fue posible obtener la confirmación genética del diagnóstico de SPT y SG, este sería el segundo caso reportado en el mundo de un paciente con sospecha clínica de SPT y SG, lo que podría constituir una nueva mutación genética aún desconocida que explique la ocurrencia simultánea de estas dos condiciones.

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