Introducción.

La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por su sigla en inglés) es una prueba de tamización de aneuploidías fetales con una mayor sensibilidad y especificidad que la tamización bioquímica prenatal tradicional.

Objetivo.

Evaluar la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales en embarazos de alto riesgo de dichas anomalías.

Materiales y métodos.

Estudio piloto prospectivo realizado entre septiembre de 2019 y diciembre de 2020 en 20 pacientes con gestaciones clasificadas como de alto riesgo para aneuploidías fetales con base en los hallazgos ecográficos y atendidas en Bogotá y Medellín, Colombia. A cada paciente se le realizó una NIPT y una prueba invasiva confirmatoria (cariotipo prenatal). La concordancia entre ambos métodos se determinó mediante el coeficiente kappa de Cohen (nivel de significancia p<0.05), donde valores >0.7 se consideraron como un buen nivel de concordancia.

Resultados.

En 3 de las 20 gestaciones (15%) se detectaron aneuploidías mediante estudio citogenético invasivo: trisomía 21, trisomía 18 y monosomía X. La NIPT detectó la trisomía 21 y la monosomía X, pero falló en detectar la trisomía 18. En lo que respecta a la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías, el coeficiente de kappa de Cohen fue 0.77; en el caso de su concordancia para la detección de la trisomía 21 y la monosomía X el coeficiente de kappa de Cohen fue 1, mientras que para la detección de la trisomía 18 fue 0. Además, la NIPT detectó 67% de las aneuploidías.

Conclusión.

En el presente estudio, primero en realizarse en Colombia, se observó una buena concordancia entre la NIPT y la prueba invasiva (cariotipo prenatal) para la detección de aneuploidías. Sin embargo, los resultados aquí reportados enfatizan la recomendación de utilizar la NIPT como prueba de tamización y no como prueba diagnóstica.

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