SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.46 número4It is time to adapt the definition of chronic kidney disease according to ageLosartan-induced DRESS syndrome índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

  • Em processo de indexaçãoCitado por Google
  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO
  • Em processo de indexaçãoSimilares em Google

Compartilhar


Acta Medica Colombiana

versão impressa ISSN 0120-2448

Resumo

HURTADO-MAYOR, JORGE ANDRÉS et al. Coproporfiria hereditaria. Acta Med Colomb [online]. 2021, vol.46, n.4, pp.46-48.  Epub 30-Abr-2022. ISSN 0120-2448.  https://doi.org/10.36104/amc.2021.1950.

La coproporfiria hereditaria (CPH) es un trastorno congênito, autosómico dominante, que se presenta en aproximadamente dos a cinco personas por cada millón de habitantes a nivel mundial. Constituye un reto diagnóstico en aquellos pacientes que cursan con dolor abdominal agudo. Se presenta el caso de una adolescente de 17 años que debutó con un cuadro atípico de dolor abdominal sin etiología clara. Se le documentó porfobilinógeno elevado en orina y fue tratada con hematina. El estudio genético realizado concluyó condición de portadora hererocigota de la variante nonsense patogénica c.717T>A; p.Cys239 en el gen CPOX, permitiendo diagnosticar una coproporfiria hereditaria. La literatura nacional disponible ha presentado casos con diagnóstico de porfiria aguda intermitente en pacientes con dolor abdominal de origen no específico, sin abordar las clasificaciones existentes de las porfirias hepáticas y sin detallar el diagnóstico genético, por lo cual el presente caso es un aporte a la casuística nacional. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2021.1950).

Palavras-chave : porfirias hepáticas; diagnóstico diferencial; dolor abdominal; pruebas genéticas; coproporfiria hereditaria.

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês | Espanhol     · Inglês ( pdf ) | Espanhol ( pdf )