Resumo

SAMACA MARTIN, Jhoan; AYALA FAJARDO, Adis  e  URIBE ARDILA, Alfredo. Método microespectrofotométrico para determinar valores de referência da fosfomanose isomerase. Rev. Med [online]. 2019, vol.27, n.1, pp.29-43.  Epub 26-Nov-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.3358.

Os defeitos congénitos de glicosilação são um conjunto de defeitos genéticos de tipo mul-tissistêmico que afetam a função da proteína. Foram descritas 75 doenças desde seus primeiros estudos. Neste estudo, foi desenvolvido um método microespectrofotométrico para diagnosticar a enzima citosólica fosfomanose isomerase EC 5.3.1.8 (PMI); foram analisadas 32 amostras de indivíduos entre 0,6 e 27 anos e estabelecidos o intervalo e o valor de referência de atividade enzimática específica. Este estudo permitirá iniciar o diagnóstico de pacientes deficientes da PMI de forma precoce e oportuna, o que a converte em uma possível enzima candidata para testes genéticos de rastreio pré-natal, já que essa patologia tem um tratamento fácil e de baixo custo, que consiste na suplementação de manose por via oral. O diagnóstico clínico desse defeito metabólico beneficiará o paciente e sua família ao melhorar a qualidade de vida e o sistema de saúde colombiano.

Palavras-chave : fosfomanose isomerase; defeitos de glicosilação Ib; atividade enzimática, método microespectrofotométrico.

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