Resumo

MORENO, Lina Johanna; SATIZABAL, José María  e  ARTURO-TERRANOVA, Daniela. Presencia de duplicación 2p25.3 y síndrome de microdeleción 2q37.3 en un mismo individuo. Rev. Med [online]. 2019, vol.27, n.2, pp.73-84.  Epub 26-Nov-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.3784.

El estudio del cromosoma 2 en los seres humanos ha permitido reconocer que su alteración, basada en una localización específica, puede conducir a diversas enfermedades asociadas. Mediante la identificación fenotípica, sustentada en el estudio molecular de hibridación genómica comparativa y un estudio bioinformático posterior, se detectó la presencia de una duplicación patogénica en la región cromosómica 2p25.3p24.3, relacionada con la afección de 36 genes. Adicionalmente, se identificó una deleción patogénica en la citobanda 2q37.3, relacionada con la afección de 36 genes. El análisis bioinformático demostró interacciones entre genes que explican características sintomatológicas. Esta es la primera vez que se presentan estas dos variantes en un mismo individuo. Ambas alteraciones se han asociado con retraso psicomotor moderado, autismo, neurohipófisis ectópica, aracnodactilia, cardiopatía congénita y alteraciones cardiovasculares. Se ha propuesto que la mutación HDAC4 es la causante de la mayoría de las características del síndrome de microdeleción 2q37. El fenotipo clínico heterogéneo es el resultado del reordenamiento cromosómico encontrado, lo cual permite describir, interpretar y dar un tratamiento oportuno y dirigido a la paciente y la respectiva conserjería genética familiar. Finalmente, esta es la primera vez que se reporta este tipo específico de reordenamiento cromosómico.

Palavras-chave : hibridación genómica comparativa; hdac4; reordenamiento cromosómico.

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