Resumo

MONTES, Martha Lucía; SALDARRIAGA, Wilmar  e  ISAZA, Carolina. Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange: Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal. Colomb. Med. [online]. 2006, vol.37, n.4, pp.323-327. ISSN 1657-9534.

Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo postnatal. Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Caso clínico: Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas. En las ecografías obstétricas se encontró restricción del crecimiento intrauterino simétrico severo, oligohidramnios y compromiso en la circulación de las arterias umbilical y cerebral media. Por estos hallazgos se le hizo cesárea en el Hospital Universitario del Valle. El recién nacido falleció a los 20 minutos; 6 horas después se efectuó la autopsia. Discusión: Los hallazgos en la autopsia fetal, los rayos X, el cariotipo y la historia clínica de la madre permitieron hacer el diagnóstico de síndrome Cornelia de Lange tipo I o forma clásica. Con base en la revisión de la literatura, se seleccionaron las características que sugieren la identificación en la ecografía obstétrica y el examen físico del recién nacido para hacer un mejor diagnóstico.

Palavras-chave : Síndrome de Brachmann; Síndrome de Cornelia de Lange; Anomalías en extremidades superiores; Restricción de crecimiento intrauterino; Autopsia perinatal.

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