Resumo

OSORIO, José Henry. Implementación de un método mediante el uso de sustratos tritiados como herramienta diagnóstica de la deficiencia de OCTN2. Colomb. Med. [online]. 2008, vol.39, n.4, pp.323-327. ISSN 1657-9534.

Introducción: El transporte de carnitina dentro de la célula es mediado por el transportador mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2. Objetivos: El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes que presentaban deficiencia primaria de carnitina y controles. Materiales y métodos: Fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con [3H]-palmitato y [3H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína. Resultados: Encontrándose deficiente la oxidación de sustratos tritiados en más de 60% por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia de OCTN2. Conclusión: Esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina.

Palavras-chave : OCTN2; Transportador de carnitina; Deficiencia primaria de carnitina.

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