Resumo

VARGAS, Carolina; SALDARRIAGA, Wilmar; PACHAJOA, Harry Mauricio  e  ISAZA, Carolina. Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular. Colomb. Med. [online]. 2011, vol.42, n.4, pp.523-528. ISSN 1657-9534.

El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.

Palavras-chave : Síndrome de Williams; Estenosis aórticasupravalvular; Fenotipo; Retraso mental; Cromosomas humanos par 7; Hibridación fluorescente in situ.

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