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Colombia Médica
versão On-line ISSN 1657-9534
Resumo
SALDARRIAGA-GIL, Wilmar; RODRIGUEZ-GUERRERO, Tatiana; FANDINO-LOSADA, Andres e RAMIREZ-CHEYNE, Julian. Síndrome de Tremor Ataxia y falla ovárica prematura en portadora de la premutación del gen FMR1. Colomb. Med. [online]. 2017, vol.48, n.3, pp.148-151. ISSN 1657-9534. https://doi.org/10.25100/cm.v48i3.3019.
Introducción:
el gen FMR1 tiene cuatro variantes alélicas según el número de repeticiones de la tripleta CGG. Los portadores de la premutación con un número entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologías como el síndrome de temblor y ataxia (FXTAS) y síndrome de falla ovárica prematura (FXPOI) asociados al X frágil.
Descripción del caso:
Mujer de 53 años, agricultora, con temblor severo en miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandíbula y lengua, atrofia cerebral generalizada, portadora de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y Southern Blot, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS; ademas, historia de síntomas vagales sugestivos de falla ovárica y trastornos del ciclo menstrual que llevaron a histerectomía a los 33 años, haciendose diagnóstico FXPOI.
Conclusión:
Se reporta un caso inusual en portadoras de la premutación del gen FMR1, con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS y FXPOI.
Palavras-chave : síndrome de temblor y ataxia X fragil; complicaciones/ataxia; diagnostico/ataxia; genetica/ataxia,; FXPOI; FXTAS; gen FMR1.
