INTRODUCCIÓN
La atresia de intestino delgado fetal supone una oclusión intrínseca de la luz intestinal y, aunque su incidencia exacta se desconoce, se estima que afecta 1 de cada 3.000 a 5.000 neonatos 1,2, lo que representa, en otras palabras, el 30 % de las obstrucciones intestinales al nacimiento 2. Desde el punto de vista quirúrgico, la atresia intestinal se clasifica como membranosa (tipo I); de cordón fibroso, con o sin defecto mesentérico (tipo II o III), y múltiple (IV); siendo el tipo II es su forma preponderante (32 %) 2.
Tradicionalmente, el diagnóstico prenatal de atresia intestinal se fundamenta en el uso de la ecografía bidimensional (2D), con una proporción de detección que no supera el 34% de los casos 1-3 y, mientras que para la oclusión duodenal existe un signo ecográfico patognomónico (doble burbuja), para las lesiones que comprometen el yeyuno o el ileon se carece de un hallazgo ecográfico específico 4. Por tanto, el obstetra requiere un alto índice de sospecha, siempre que visualice la presencia de un asa intestinal con un diámetro mayor a 7 milímetros (mm), acompañada de polihidramnios 5, y toda vez que se descarte la presencia de otras patologías como el megacolon congénito, enfermedad de Hirschsprung, vólvulo o íleo meconial 6.
La detección oportuna de la atresia permite brindar asesoría a los padres, optimizar el cuidado prenatal y planear la atención posnatal 4,5. Su tratamiento es primordialmente quirúrgico y consiste en la resección del segmento afectado con anastomosis primaria o diferida 2, con tasas de supervivencia cercanas al 90 % 1,2, excepto cuando se trata del espectro más complejo de la entidad (atresia tipo IV), o cuando coexiste con vólvulo intestinal 1. Para solventar las limitaciones mencionadas, recientemente la literatura médica ha centrado su atención en el papel que puede llegar a desempeñar la ecografía tridimensional (3D), como herramienta diagnóstica 4. No obstante, poco se conoce sobre la exactitud de esta tecnología 4. En teoría, la ecografía 3D ofrece una aproximación más accesible a un menor costo cuando se compara con otras alternativas no convencionales como la resonancia magnética fetal, al tiempo que permite zanjar las limitaciones que supone el uso de la ecografía convencional (2D) 4.
El objetivo del presente estudio es reportar el caso de una paciente en quien se realizó diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno mediante ecografía 3D, y hacer una revisión de la literatura, en torno al resultado y al diagnóstico de esta entidad, implementando el uso de métodos no convencionales (ecografía 3D y resonancia magnética).
REPORTE DE CASO
Paciente de 18 años de edad, primigestante, con embarazo de 22 semanas, remitida por hallazgo fetal al ultrasonido, de imagen quística abdominal, peristáltica, compatible con dilatación de asa intestinal en ecografía morfológica a la semana 20 de gestación. La consulta se realizó en el mes de marzo de 2020 en la Unidad de Medicina Materno-Fetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (España), centro de alto nivel de complejidad que atiende población adscrita al sistema público de salud en Sevilla. La paciente no presentaba antecedentes personales de relevancia, tenía cribado de aneuploidía con reporte de “bajo riesgo” realizado durante el primer trimestre y, al momento de la consulta, cursaba con una gestación saludable de 22 semanas.
Al ingreso a la unidad de medicina materno-fetal, se practicó un primer examen de ultrasonido obstétrico en donde se identificó dilatación de asa intestinal (14 mm de diámetro) asociada a la presencia de bolsillo de líquido amniótico en límite superior (columna máxima vertical de 92 mm), sin que fuese posible precisar adecuadamente el nivel comprometido. No se documentaron otros hallazgos anormales y la biometría fetal fue concordante, con un peso fetal estimado de 596 g, el cual se informó como adecuado para la edad gestacional. Se ofreció amniocentesis diagnóstica acompañada de estudio genómico para fibrosis quística y enfermedad de Hirschsprung, la cual fue rechazada por la paciente.
A la semana 24 se realizó segundo control ecográfico identificando polihidramnios (columna máxima vertical de 102 mm), acompañado de dilatación de asa intestinal de 11,7 mm, localizada a nivel del marco esplénico con peristaltismo activo y discreta hiperrefringencia, hallazgos sugestivos de atresia de intestino delgado. Dado que no se evidenció pseudomasa meconial ni signos sugestivos de perforación intestinal (ascitis, calcificaciones intestinales), se formuló como primera alternativa diagnóstica atresia de yeyuno. Una vez más, no se evidenciaron hallazgos morfológicos adicionales, la biometría fetal fue concordante y el peso fetal estimado fue 768 g, adecuado para la edad gestacional.
Con impresión diagnóstica de atresia de yeyuno, se procedió a realizar ecografía 3D (equipo Voluson E10; transductor ecográfico con un rango de frecuencias de 2-7 Mhz) con reconstrucción en superficie (HDlive), en la que se detectó un tramo atrésico correspondiente a la segunda porción de yeyuno, con dilatación preestenótica, que confirmó la sospecha diagnóstica (figura 1). Se estableció seguimiento mensual por medicina materno-fetal en donde, adicional a los paraclínicos prenatales habituales, se realizó control ecográfico de crecimiento y bienestar fetal, documentando el aumento progresivo del calibre intestinal sin evidenciar hiperrefringencia, aumento del espesor parietal intestinal o ascitis (figura 2).
A las 35 semanas de gestación, la paciente ingresó a la institución en trabajo de parto; requirió cesárea de emergencia por compromiso en el bienestar fetal (bradicardia fetal sostenida) sin relación aparente con el cuadro previamente diagnosticado. No se presentaron complicaciones durante la cesárea, ni se documentaron hallazgos positivos adicionales durante el procedimiento. La paciente tuvo un curso posoperatorio adecuado y fue dada de alta al tercer día de la intervención. En cuanto al neonato, este fue de sexo masculino, con peso de 2.555 g y adaptación neonatal inmediata espontánea (Apgar 6/8/9 a los 1, 5 y 10 min respectivamente); no obstante, durante el examen físico se identificó palidez mucocutánea, hemiabdomen superior distendido, sin signos de irritación peritoneal. Con impresión diagnóstica de obstrucción intestinal, se practicó radiografía de abdomen que ratificó el diagnóstico prenatal.
A las 12 horas de vida, se realizó laparotomía media identificando atresia única en segunda porción de yeyuno y vólvulo en sección proximal (tipo II). Se practicó resección del segmento atrésico y anastomosis “en diamante”, con una evolución posquirúrgica sin complicaciones; fue dado de alta al término del primer mes de vida. Los controles posteriores por parte de pediatría confirmaron la resolución completa del cuadro clínico, sin complicaciones derivadas de la resección intestinal.
Aspectos éticos. Se garantizó la confidencialidad de la información. Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo para la publicación de datos de pacientes. Se respetó el derecho a la privacidad de la paciente y se obtuvo su consentimiento informado verbal y por escrito para la presentación y publicación del caso.
MATERIALES Y MÉTODOS
Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed, LILACS y Google Scholar, con los términos: “fetal small bowel atresia”, “fetal jejuno-ileal atresia”, “fetal jejunal atresia”, “fetal bowel obstruction”, y sus correspondencias en español. La búsqueda se amplió a otras fuentes de información a partir de la estrategia de “bola de nieve” con base en los estudios recuperados.
Se incluyeron estudios primarios de cualquier diseño epidemiológico, entre ellos reporte y series de caso, publicados desde el año 1995 hasta junio de 2020, en inglés y español, que abordaran el resultado perinatal y el diagnóstico de esta patología, empleando para ello técnicas de diagnóstico prenatal no convencional (ecografía 3D modo HDlive o resonancia magnética fetal). Se excluyeron estudios en los que no se realizó diagnóstico prenatal, aquellos casos en los que no se definió el nivel de atresia o en los que esta correspondió a otro segmento.
Todos los títulos y resúmenes recuperados fueron tamizados por dos autores quienes, aplicando los criterios de inclusión y exclusión, definieron aquellos que deberían ser objeto de análisis. Las discrepancias se resolvieron mediante consenso. Se obtuvo información respecto a: edad materna, edad gestacional al diagnóstico, hallazgos ecográficos, hallazgos en la ecografía 3D o en la resonancia magnética fetal (RM) y resultado perinatal. Se realizó síntesis narrativa de los estudios incluidos.
RESULTADOS
A partir de la búsqueda bibliográfica se hallaron 1.033 títulos, de los cuales cuatro estudios cumplieron con los criterios de inclusión y de exclusión. Dos corresponden a reportes de casos 7,8, y dos a una serie de casos 4,9. Los cuatro estudios incluidos fueron publicados en inglés, teniendo como escenario clínico instituciones de salud ubicadas en Italia 4, Japón 7, Brasil 8 y Estados Unidos 9. En total se reportaron doce casos de diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno con métodos no convencionales: tres casos con ecografía 3D, y diez mediante RM fetal.
AboEllail et al. 7 reportan un caso de una paciente con diagnóstico fetal de atresia de yeyuno durante la semana 28 de embarazo en Kagawa (Japón). La gestante fue referida por sospecha de dilatación intestinal a la ecografía 2D, toda vez que se identificó la presencia de múltiples dilataciones quísticas en hemiabdomen superior. Mediante ecografía 3D con reconstrucción en superficie (HDlive) se demostró la correcta continuidad entre estómago y duodeno, con peristaltismo activo, acompañado de la presencia de una zona hipoplásica en yeyuno. No se empleó RM fetal. A la semana 36 de gestación, la paciente ingresó con trabajo de parto pretérmino, culminado con el nacimiento de un varón de 3.002 g, con adaptación neonatal inmediata espontánea (Apgar 8/9 a los 1 y 5 min respectivamente) y pH de arteria umbilical de 7,32. La radiografía simple de abdomen mostró signo de triple burbuja, y el enema con medio de contraste reveló microcolon. Se confirmó el diagnóstico de atresia yeyunal y se realizó resección con anastomosis en diamante a los tres días de vida. La evolución posquirúrgica del neonato cursó sin alteraciones.
Werner et al.8 reportan el caso de un feto con atresia de yeyuno diagnosticado en Río de Janeiro (Brasil) a la semana 31 de gestación. El diagnóstico se realizó mediante la combinación de ecografía 2D y 3D con reconstrucción en superficie (HDlive), al documentar la presencia de dilatación intestinal y aumento de la cámara gástrica, asociado a polihidramnios. Se realizó RM fetal en la semana 32, la cual confirmó la presencia de dilatación de asas intestinales proximales y polihidramnios; se estableció como sospecha diagnóstica atresia de yeyuno. Se practicó cesárea en la semana 38, con nacimiento de un varón de 2.515 g con adaptación neonatal inmediata espontánea (Apgar 9/10 a los 1 y 5 min respectivamente). Al momento del nacimiento, la radiografía toraco-abdominal reveló distensión de asas de intestino delgado con obstrucción a nivel de yeyuno proximal. Se realizó laparotomía que confirmó el diagnóstico prenatal, en la que se resecó el segmento atrésico y una porción de intestino más distal a la zona mencionada, dada la presencia de vasos hipoplásicos. La longitud del intestino delgado residual fue de 2 metros (considerada como óptima) y tanto la madre como el recién nacido fueron dados de alta al noveno días de la intervención, con una evolución posquirúrgica favorable.
Tonni et al. 4 publican un caso de diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno incluido en una serie de siete casos de atresia intestinal (alta y baja) diagnosticados en Mantua (Italia), en un hospital de alto nivel de complejidad. El diagnóstico se realizó en la semana 32 de gestación al evidenciar dilatación de asas proximales de intestino delgado mediante el empleo de ecografía 3D multiplanar. Las características ecográficas descritas incluyen la dilatación intestinal con hiperecogenicidad de pared, aumento del tamaño de la cámara gástrica, ascitis y presencia de quistes mesentéricos. No se empleó RM fetal. La gestación concluyó con parto vaginal luego de inducción a la semana 39, obteniendo fruto de sexo femenino de 2.930 g con adaptación neonatal inmediata espontánea (Apgar 7/8 a los 1 y 5 min respectivamente). Al nacimiento se practicó laparoscopia que confirmó el defecto, con posterior laparotomía para resección y anastomosis término-terminal con buena evolución posquirúrgica.
Rubio et al. 9 reportan nueve casos de diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno identificados en un hospital de alto nivel de complejidad localizado en Washington (EE. UU.). La edad gestacional al diagnóstico osciló entre las 25 y las 36 semanas, y se implementó la combinación de ecografía 2D y RM fetal, sin ecografía 3D. Tanto en la ecografía como en la resonancia el hallazgo más frecuente fue la presencia de bucles de asas dilatadas en hemiabdomen superior asociadas a polihidramnios, con una dilatación proximal más notoria en presencia de vólvulo. Todas las gestaciones culminaron a término, excepto por un caso de óbito a la semana 26 de gestación. De los ocho neonatos que sobrevivieron, dos desarrollaron síndrome de intestino corto como consecuencia de una resección intestinal amplia por múltiples segmentos atrésicos. El resto de los casos tuvo una evolución posoperatoria favorable.
CONCLUSIÓN
La literatura disponible en torno al diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno utilizando métodos no convencionales (ecografía 3D o RM) es escasa y se limita a reportes o series de casos. La literatura revisada sugiere que, en presencia de dilatación intestinal, la ecografía 3D y la RM podrían tener cierta utilidad a la hora de caracterizar la porción atrésica y establecer el diagnóstico diferencial. Se requieren más estudios que evalúen la utilidad diagnóstica de estas dos alternativas.