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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
versão impressa ISSN 0034-7434versão On-line ISSN 2463-0225
Resumo
GOMEZ-ROJAS, Susana et al. Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura. Rev Colomb Obstet Ginecol [online]. 2022, vol.73, n.1, pp.142-148. Epub 30-Mar-2022. ISSN 0034-7434. https://doi.org/10.18597/rcog.3806.
Objetivos:
describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente.
Materiales y métodos:
paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP).
Conclusiones:
en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.
Palavras-chave : hipogonadismo; insuficiencia ovárica primaria; disgenesia gonadal; autoinmunidad; secuenciación del exorna completo..
