Resumo

GIRALDO-CHICA, Margarita et al. Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia . Biomédica [online]. 2015, vol.35, n.4, pp.563-571. ISSN 0120-4157.  https://doi.org/10.7705/biomedica.v35i4.2690.

Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular. Objetivo. Identificar la presencia de una posible mutación en una familia colombiana con varios hermanos afectados y con características clínicas indicativas de xantomatosis cerebrotendinosa asociada a demencia precoz. Materiales y métodos. Se estudió una serie de casos, con seguimiento longitudinal y análisis genético. Resultados. Estos individuos tenían xantomas, retraso mental, trastornos psiquiátricos, cambios de comportamiento y alteraciones cognitivas de múltiples dominios con predominio de la disfunción ejecutiva, que progresaron a demencia temprana. Se identificó una nueva mutación (c.1183_1184insT) en el gen CYP27A1 . Conclusión. La mutación encontrada en esta familia es responsable de la demencia descrita en los sujetos de estudio. La detección temprana de una historia familiar con retraso mental, xantomas y deterioro cognitivo, podría prevenir la progresión de este tipo de demencia tratable. A pesar de que esta mutación se encuentra en el codón más frecuentemente mutado del gen CYP27A1 , no se había informado anteriormente.

Palavras-chave : xantomatosis; esquizofrenia; demencia; genética.

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )