Resumo

ALZATE MONSALVE, DIANA CATALINA; CARRIZOSA MOOG, JAIME  e  BEDOYA BERRIO, GABRIEL. Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus. Iatreia [online]. 2004, vol.17, n.2, pp.115-123. ISSN 0121-0793.

LA EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS (EGCF+), es una entidad relativamente común. Se caracteriza por convulsiones de tipo generalizado con una gran variabilidad fenotípica; se presenta desde los 3 meses de edad y persiste más allá de los 6 años; las convulsiones pueden ser precipitadas por fiebre pero se presentan también sin ella. La enfermedad se ha asociado a herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican los canales iónicos de sodio dependientes del voltaje y de los canales iónicos de cloro en las neuronas del Sistema Nervioso Central (SNC). El amplio fenotipo de la EGCF+ se ha encontrado en asociación con otras entidades como la Epilepsia Mioclónica Severa del Lactante (EMSL) y la Epilepsia Generalizada Tónico-Clónica Intratable de la Infancia (EGTCII), las cuales han presentado mutaciones comunes con las de la EGCF+, según informes recientemente publicados. Esta revisión pretende recopilar información de la literatura publicada sobre la EGCF+, con el objeto de brindar al lector un mejor conocimiento de esta entidad y de su asociación con las mutaciones que participan en su patogenia.

Palavras-chave : EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS; RECEPTORES CELULARES; CANALOPATÍAS; MUTACIÓN.