Resumo

SALDARRIAGA-GIL, Wilmar; COLLAZOS-SAA, Laura  e  RAMIREZ-CHEYNE, Julián. Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos. Iatreia [online]. 2017, vol.30, n.4, pp.455-462. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n4a10.

El síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidad central e hipotonía. Solo se han publicado aproximadamente 150 casos, la mayoría de origen finlandés. Reportamos el caso de un preescolar con talla baja, craneosinostosis, facies dismórfica, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor a quien se le diagnosticó SC por medio de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb en 8q22.2 incluyendo el gen VPS13B, OMIM #216550. Con esta publicación contribuimos al conocimiento epidemiológico de un síndrome genético infrecuente, y mostramos el aporte de la HGCm al diagnóstico etiológico de pacientes con discapacidad intelectual inexplicada, retardo del desarrollo psicomotor, problemas del lenguaje, autismo y anomalías congénitas múltiples.

Palavras-chave : Cromosomas Humanos par 8; Discapacidad Intelectual; Hibridación Genómica Comparativa; Hipotonía; Trastornos de los Cromosomas.

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