Resumo

GUERRERO-TINOCO, Gustavo Adolfo; GARCIA-BERMEJO, Roberto  e  CARDONA-OROZCO, Evelin Julieth. Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico. Iatreia [online]. 2021, vol.34, n.3, pp.280-285.  Epub 04-Ago-2021. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.92.

La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pérdida renal de fosfato.

A continuación, describimos el caso de un paciente de edad pediátrica a quien se le hace diagnóstico en la adolescencia con una mutación del gen PHEX. Posteriormente, la misma alteración genética fue encontrada en la madre, considerada como una mutación espontánea que fue trasmitida a su hijo. Esto aumenta la rareza del caso, donde el reto para diagnosticar esta patología necesita vencer dificultades administrativas, económicas y sociales. El diagnóstico y tratamiento oportuno ayudan a optimizar la talla final y minimizar todas las deformidades esqueléticas presentadas, tanto en la madre como en el hijo. En la actualidad se cuenta con el tratamiento tradicional y uno novedoso que fue ordenado para el paciente pediátrico de este reporte.

Palavras-chave : Hipofosfatemia; Niño; Osteomalacia; Raquitismo.

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