Resumo

MORENO GIRALDO, Lina Johanna  e  PONCE RAMIREZ, María Alejandra. Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q. Rev. Med [online]. 2023, vol.31, n.1, pp.25-41.  Epub 29-Dez-2023. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.6645.

La atrofia muscular espinal (AME) se define como un conjunto de trastornos neurodegenerativos hereditarios causantes de una variabilidad fenotípica y genotípica que genera un impacto sobre la calidad de vida, desarrollo psicosocial, emocional y funcional de quien la padece. En Colombia se considera una enfermedad huérfana con relación a su baja prevalencia, cronicidad y alta complejidad. El objetivo de este reporte de caso es describir, caracterizar y correlacionar fenotípica y genotípicamente un paciente con sospecha clínica de enfermedad neurodegenerativa. Se trata de una paciente femenina de 32 años de edad, con cuadro clínico consistente en equinismo, varismo, supinación del retropié, aducción del antepié derecho y limitación en muñecas con posterior debilidad y atrofia muscular predominantemente en miembros inferiores, arreflexia generalizada y signo de Gowers positivo. Ante sospecha de enfermedad neuromuscular progresiva degenerativa se solicitan estudios endocrinos, neuromusculares, cardiovasculares, biopsia de nervio sural y estudio genético. Los resultados arrojan biopsia de nervio sural con pérdida de axones con poca desmielinización, y estudio genómico secuenciación de exoma clínico trío realizado utilizando la tecnología Illumina con identificación de variantes con significado clínico patogénico en el gen NOD2 con cigosidad heterocigota y DYNC2H1 homocigota. Finalmente se realiza red de interacción génica mediante programa GeneMania determinando asociaciones génicas.

Palavras-chave : atrofia muscular espinal; enfermedad huérfana; neuromuscular; caracterización genética; medicina preventiva.

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