Resumo

MORENO GIRALDO, Lina Johanna  e  PONCE RAMIREZ, María Alejandra. Impacto da caracterização genômica em pacientes com atrofia muscular espinhal não 5q. Rev. Med [online]. 2023, vol.31, n.1, pp.25-41.  Epub 29-Dez-2023. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.6645.

A atrofia muscular espinhal (AME) é definida como um conjunto de transtornos neurodegenerativos hereditários causadores de uma variabilidade fenotípica e genotípica que tem um impacto na qualidade de vida, desenvolvimento psicossocial, emocional e funcional daqueles que a têm. Na Colômbia, ela é considerada uma doença rara devido à sua baixa prevalência, cronicidade e alta complexidade.

O objetivo deste relatório de caso é descrever, caracterizar e correlacionar fenotípica e genotipicamente um paciente com suspeita clínica de doença neurodegenerativa. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, com 32 anos de idade, com quadro clínico consistente em equinismo, varismo, supinação do retropé, adução do antepé direito e limitação nos pulsos, com subsequente fraqueza e atrofia muscular predominantemente nos membros inferiores, arreflexia generalizada e sinal de Gowers positivo. Diante da suspeita de doença neuromuscular progressiva degenerativa, foram solicitados estudos endócrinos, neuromusculares, cardiovasculares, biópsia do nervo sural e estudo genético.

Os resultados mostraram biópsia do nervo sural com perda de axônios com pouca desmielinização e estudo genômico de sequenciamento do exoma clínico trio realizado com tecnologia Illumina, identificando variantes com significado clínico patogênico no gene Nod2 com zigosidade heterozigota e DYNC2H1 homozigota. Finalmente, realizou-se uma rede de interação gênica mediante o programa GeneMania, determinando associações genéticas.

Palavras-chave : atrofia muscular espinhal; doença rara; neuromuscular; caracterização genética; medicina preventiva.

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