Serviços Personalizados
Journal
Artigo
Indicadores
Citado por SciELO
Acessos
Links relacionados
Citado por Google
Similares em SciELO
Similares em Google
Compartilhar
Revista de la Facultad de Medicina
versão impressa ISSN 0120-0011
Resumo
CIFUENTES C, Yolanda; BERMUDEZ, Martha e ARTEAGA D, Clara. ENCEFALOPATÍA NEONATAL. ALGO MAS QUE ASFIXIA AL NACER. rev.fac.med. [online]. 2007, vol.55, n.2, pp.126-134. ISSN 0120-0011.
La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defecto en el sistema de clivaje, que ocasiona acumulación de glicina en la sangre y en el sistema nervioso central, donde activa dos receptores diferentes. El receptor localizado en la médula espinal, inhibitorio, provoca la apnea y el hipo de estos pacientes. El receptor cortical, excitatorio, produce la lesión cerebral y las convulsiones. Se presenta la historia de un recién nacido masculino, a término, que se torna encefalopático en los primeros días de vida. No presentó hipoglicemia, acidosis metabólica, cetosis ni hiperamonemia. La ecografía transfontanelar fue normal. A los seis días ameritó ventilación mecánica. La cromatografía en capa fina mostró banda de glicina en plasma y orina. El paciente recibió manejo con benzoato de sodio, diazepam y restricción proteica. A los 20 días de vida presentó mejoría neurológica y salió del hospital a los 42 días de vida con igual manejo. El estudio de acilcarnitinas en sangre por tandem-masas hecho en Santiago de Compostela fue normal. La cuantificación de aminoácidos hecha en el CEDEM mostró aumento de los niveles de glicina en plasma y LCR y la relación glicina LCR / plasma confirmó el diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica típica. Se revisan las causas de encefalopatía neonatal y se plantea una secuencia para el diagnóstico.
Palavras-chave : encefalopatías; hiperglicinemia no cetósica (HGNC); errores innatos del metabolismo (EIM); fenotipo.