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Revista de la Facultad de Medicina
versão impressa ISSN 0120-0011
Resumo
CIFUENTES C, Yolanda; BERMUDEZ, Martha e ARTEAGA D, Clara. ENCEFALOPATÍA NEONATAL. ALGO MAS QUE ASFIXIA AL NACER. rev.fac.med. [online]. 2007, vol.55, n.2, pp.126-134. ISSN 0120-0011.
La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defecto en el sistema de clivaje, que ocasiona acumulación de glicina en la sangre y en el sistema nervioso central, donde activa dos receptores diferentes. El receptor localizado en la médula espinal, inhibitorio, provoca la apnea y el hipo de estos pacientes. El receptor cortical, excitatorio, produce la lesión cerebral y las convulsiones. Se presenta la historia de un recién nacido masculino, a término, que se torna encefalopático en los primeros días de vida. No presentó hipoglicemia, acidosis metabólica, cetosis ni hiperamonemia. La ecografía transfontanelar fue normal. A los seis días ameritó ventilación mecánica. La cromatografía en capa fina mostró banda de glicina en plasma y orina. El paciente recibió manejo con benzoato de sodio, diazepam y restricción proteica. A los 20 días de vida presentó mejoría neurológica y salió del hospital a los 42 días de vida con igual manejo. El estudio de acilcarnitinas en sangre por tandem-masas hecho en Santiago de Compostela fue normal. La cuantificación de aminoácidos hecha en el CEDEM mostró aumento de los niveles de glicina en plasma y LCR y la relación glicina LCR / plasma confirmó el diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica típica. Se revisan las causas de encefalopatía neonatal y se plantea una secuencia para el diagnóstico.
Palavras-chave : encefalopatías; hiperglicinemia no cetósica (HGNC); errores innatos del metabolismo (EIM); fenotipo.