Resumo

BUITRAGO, Juliana  e  SANTA, Sandra Viviana. Hemotórax espontáneo: una forma inusual de presentación de la porfiria intermitente aguda. Biomédica [online]. 2009, vol.29, n.3, pp.339-347. ISSN 0120-4157.

Las porfirias son un grupo de alteraciones metabólicas de la síntesis del hem, de carácter hereditario. Son condiciones relativamente raras, de difícil diagnóstico, pero con una respuesta impresionante al tratamiento y con buen pronóstico, si se identifican y tratan a tiempo. La más común de las formas agudas es la porfiria intermitente aguda. Se presenta el caso de un hombre de 23 años que consultó por dolor abdominal y que, concomitantemente presentaba un hemotórax espontáneo de dos litros, presentación inusual nunca antes descrita para la porfiria intermitente aguda. Se incluye una breve revisión de los aspectos más relevantes de la porfiria intermitente aguda, epidemiología, diagnóstico, clínica y manejo, además de una serie de reflexiones sobre cómo sospechar tempranamente el diagnóstico.

Palavras-chave : hemotórax; porfiria intermitente aguda; abdomen agudo; dolor abdominal; porfobilinógeno; sintasa de hidroximetilbilano.

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