Resumo

CARRERO VALENZUELA, Roque Daniel  e  ANTELO, Tristán Adolfo. ASPECTOS BIOÉTICOS E JURÍDICOS DA PESQUISA GENÉTICA EM MENORES DE IDADE DE UMA FAMÍLIA COM ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROMOSSOMA X (TUCUMÁN, ARGENTINA). rev.latinoam.bioet. [online]. 2010, vol.10, n.1, pp.106-113. ISSN 1657-4702.

O desenvolvimento da genética humana tem dotado de recursos poderosos à medicina para pesquisar mudanças no material genético, subjacentes a diversas doenças nos pacientes e nas famílias. Essa capacidade de diagnóstico é muitas vezes maior do que a capacidade de fornecer uma terapia específica; portanto, sua utilidade médica está no aperfeiçoamento do diagnóstico, a estimativa do prognóstico clínico e o cálculo do risco de recorrência para irmãos e filhos de determinado paciente. O paciente e sua família tendem a visar no diagnóstico uma segurança genética que lhes permita limitar sua ansiedade. Em Pediatria, o consenso da maioria justifica a pesquisa genética diagnóstica em crianças, assinala que a pesquisa preditiva pode levar-se a cabo se a condição permite uma intervenção medicamente benéfica durante a infância e afirma que la solução ao estado de portador deverá pospor-se até que o paciente atinge determinada maturidade e competência. O objetivo deste trabalho é apresentar aspectos bioéticos e jurídicos relacionados com a pesquisa em de uma família que está segregando uma mutação para adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X, na que por diversas razões foram estudados menores.Discute-se a natureza da doença, o fato que três dos indivíduos foram menores, o papel proativo dos pais no processo decisório -em quanto à pesquisa desses membros- e a existência de um quadro jurídico específico para a intervenção.

Palavras-chave : Diagnóstico genético-pediátrico; pesquisa genética preditiva; identificação genética de portadores; genética; bioética; direito.

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