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Acta Neurológica Colombiana
versão impressa ISSN 0120-8748versão On-line ISSN 2422-4022
Resumo
SALGADO RUEDA, Sergio Andrés; RAMOS MARTINEZ, Diana Carolina; BOLANOS ALMEIDA, Carlos Ernesto e PARDO CARDOZO, Natalia Andrea. Tratamiento de la enfermedad de Pompe. Acta Neurol Colomb. [online]. 2023, vol.39, n.2, e4. Epub 02-Nov-2023. ISSN 0120-8748. https://doi.org/10.22379/anc.v39i2.1637.
Introducción:
La enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad muscular progresiva, la cual debe ser diagnosticada y tratada de forma oportuna, ya que de esto dependerá el pronóstico, la sobrevida y la funcionalidad de los pacientes con esta condición.
Contenidos:
El abordaje multidisciplinario incluye tanto una adecuada valoración y soporte nutricional como el inicio del tratamiento modificador de enfermedad a través de la terapia de reemplazo enzimático, que a su vez dependerá de la forma de presentación, la variante genética, el perfil inicial del paciente, las condiciones especiales que puedan existir y las metas propias para cada paciente. Para garantizar un manejo adecuado, se deben realizar estudios de seguimiento con parámetros objetivos, evaluar posibles eventos secundarios e instaurar su manejo en caso de presentarlos.
Conclusiones:
El pronóstico de esta enfermedad dependerá del inicio oportuno del tratamiento, la implementación de pautas nutricionales adecuadas y el establecimiento del seguimiento de los parámetros clínicos y paraclínicos para cada uno de los pacientes.
Palavras-chave : Alfa-glucosidasa; deficiencia de maltasa ácida lisosomal; enfermedad de Pompe; enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II; terapia de reemplazo enzimático; nutrición; alimentación; dieta.