Antecedentes familiares

La madre era portadora de hepatitis B; la abuela paterna tenía diagnóstico de síndrome ansioso-depresivo; una prima por línea paterna estaba diagnosticada de TDAH.

Antecedentes personales

Tuvo un nacimiento prematuro a las 34 semanas de gesta ción, con un peso al nacer de 2,700 kg. No se evidenciaron alteraciones en el desarrollo psicomotor y del lenguaje. Había un correcto control de esfínteres a los 24 meses, con enuresis nocturna y diurna secundaria. Usó biberón hasta los 24 meses y el chupete hasta los 5 años. Entre sus antecedentes médicoquirúrgicos, destaca a los 8 años una intervención quirúrgica programada por anquiloglosia, que conlleva dificultades en la pronunciación.

Escolaridad

Se escolarizó con 3 años, pero no completó el primer ciclo de educación infantil. Se produjeron sucesivos cambios de centro educativo. Fue evaluada por el Equipo de Orientación Escolar, y se puso de manifiesto una capacidad intelectual media-baja, así como una madurez visuoperceptiva 2 años inferior a la correspondiente a su edad cronológica. Recibió medidas educativas oportunas en el centro escolar. Se describen difi cultades de integración en grupo de iguales, en relación con las escasas habilidades sociales y unas conductas de caracte rísticas impulsivas.

Grupo familiar

Los padres se separaron cuando la menor tenía 5 años; se refiere violencia de género como causa de la separación. El padre, con quien mantenía contacto regular, vivía en otra loca lidad. Convivía con la madre, la pareja de ésta y una hermana 5 años mayor.

Enfermedad actual

Desde primera infancia presenta un patrón persistente de hiperactividad con dificultad para mantenerse en una tarea, inquietud y movimiento excesivo; conductas desajustadas y heteroagresivas de características impulsivas, con escasa capacidad para respetar turnos y para evaluar consecuencias de su conducta; dificultades de aprendizaje evidentes desde la escolarización y para mantener la atención en tareas que suponen un esfuerzo mental sostenido, distraibilidad, poca habilidad de organización. Tiene trastornos del sueño con insomnio de conciliación, así como alteración en control de esfínteres con enuresis diurna y nocturna, escasa autonomía para actividades básicas de la vida diaria y conductas negativistas y oposicionistas, con dificultad para asumir normas y límites más acentuados en el contexto familiar. Todo ello con lleva una limitación funcional muy significativa que afecta al área relacional, el rendimiento escolar y las relaciones familia res, con elevado nivel de estrés y frustración. A la exploración física destacaba el fenotipo caracterizado por braquicefalia y clinodactilia.

Evolución y tratamiento

Se realizaron pruebas complementarias, sin hallazgos signifi cativos: hemograma, bioquímica, detección de amonio láctico, electroencefalograma, tomografía computarizada sin contraste y cariotipo con detección de cromosoma X frágil. Se inició un abordaje terapéutico multimodal que incluyó contacto y coordinación con el centro educativo, tratamiento psicoterapéutico con fomento del autocontrol, la autonomía, las habilidades sociales y las estrategias de resolución de con flictos, así como psicoeducación familiar trabajando estilos de crianza más funcionales. Se instauró tratamiento farmacológico inicialmente con metilfenidato en comprimidos de liberación inmediata (10 mg/día), que obtuvo una mejoría significativa respecto a la inatención que repercutió favora blemente en el rendimiento académico. Mejoró el control de impulsos, remitieron los trastornos de conducta y se ha mos trado mejor integrada en grupo de iguales.

Tras 3 meses de tratamiento, se sustituyó por metilfenidato en comprimidos de liberación osmótica-OROS 18 mg/día; la respuesta fue excelente y se mantuvo asintomática y con un funcionamiento general normalizado.

A los 4 meses del reajuste de tratamiento, consultó con carácter urgente por placas múltiples de alopecia en el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas. Se retiró el tratamiento con metilfenidato y se detuvo la pérdida del cabello, que recreció en las zonas afectadas. Se la mantuvo 3 meses sin tratamiento hasta una remisión completa de la alopecia. No obstante, rea pareció un patrón persistente de inatención, hiperactividad e impulsividad que interferían muy significativa en su funcio namiento general, por lo cual tanto la menor como la madre solicitaron la reinstauración del tratamiento con metilfenidato, dada la excelente experiencia previa.

Tras el fracaso de otras medidas terapéuticas, se reinstauró el metilfenidato de liberación inmediata, previamente bien tolerado, aunque fue preciso incrementar la posología hasta 20 mg/día. A los 2 meses de tratamiento con buena respuesta clínica, reaparecieron las placas de alopecia, lo que obligó a suspenderlo.

Tras 4 meses sin tratamiento y nueva descompensación clínica, se inició metilfenidato de liberación inmediata y pro longada (cápsulas de liberación modificada) 30:70, con el que se mantiene estabilizada y sin efectos adversos significativos.