Introducción

El ductus venoso fetal es un shunt que permite que la sangre oxigenada se dirija directamente desde la vena umbilical a la circulación coronaria y cerebral a través de un paso preferencial por el foramen oval. En su porción ístmica, funciona como un esfínter que protege el corazón fetal de un exceso de flujo sanguíneo placentario. La agenesia de este shunt se ha asociado con anomalías cromosómicas y genéticas, defectos estructurales y retraso de crecimiento entre otras. Además, puede dar lugar a cardiomegalia (fig. 1), insuficiencia cardiaca, hidrops y muerte fetal¹. Es una anomalía rara y de difícil diagnóstico, con incidencia que varía entre 1:556-1:2500². Cuando el ductus está ausente, la vena umbilical puede drenar directamente a la circulación periférica, a la aurícula derecha o al seno coronario (drenaje extrahepático) (fig. 2), el cual tiene mayor riesgo de producir insuficiencia cardiaca y de asociarse a otras anomalías; o puede existir conexión con la circulación hepática (drenaje intrahepático)^3,4. Aunque la ausencia del ductus venoso puede ser un hallazgo aislado, es importante realizar un análisis ecográfico detallado de toda la anatomía fetal, en especial de aquellas formas asociadas con anomalías cardíacas, extracardíacas o cromosomopatías (como en el síndrome de Noonan)⁵.

Figura 1 Cardiomegalia y derrame pericárdico (DP) en feto con agenesia de ductus venoso con drenaje de vena umbilical a aurícula derecha (AD). AI: auricula izquierda. 

Figura 2 Agenesia de ductus venoso con drenaje directo de vena umbilical (VU) a aurícula derecha (AD). AI: aurícula izquierda. 

Se presenta la evolución cardiológica tras el nacimiento de 12 fetos con diagnóstico prenatal de agenesia de ductus venoso, así como otros factores asociados a dicha anomalía.

Material y métodos

Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo de los niños nacidos entre 2009 y 2016 con diagnóstico prenatal de agenesia de ductus venoso. Se evaluó el lugar de drenaje de la vena umbilical, clasificando el mismo como extra o intrahepático, la repercusión hemodinámica fetal y necesidad de tratamiento prenatal, así como el tipo de parto. En cuanto a las variables postnatales, se incluyeron: sexo, edad gestacional, peso del recién nacido, necesidad de ingreso en periodo neonatal, anomalías cardiacas estructurales asociadas, necesidad de tratamiento, existencia de anomalías genéticas y evolución posterior de los pacientes. Se incluyeron también variables obstétricas relevantes (gemelaridad, reproducción asistida, abortos previos y otras anomalías de diagnóstico prenatal).

Resultados

El 75% de los niños estudiados con diagnóstico prenatal de agenesia de ductus venoso (9/12) presentaba drenaje extrahepático de la vena umbilical, en su mayoría a la aurícula derecha (tabla 1). De ellos, el 44,4% (4/9) tenía cardiomegalia e insuficiencia cardiaca por lo que se administró digoxina a la madre para tratamiento de la misma. En un 66,6% del total de los casos (8/12) se realizó inducción de parto o cesárea para finalizar la gestación. La edad gestacional y el peso del recién nacido se detallan en la tabla 1.

El 75% (9/12) de los recién nacidos fueron de sexo masculino y precisaron ingreso un 66,6% (8/12). Un 50% (6/12) de los fetos asociaba anomalías cardiacas estructurales y un 41,6% (5/12) requirió tratamiento médico por insuficiencia cardiaca y/o hipertensión pulmonar. Un 25% (3/12) de los niños fallecieron (100% con cardiopatía), uno de ellos presentaba síndrome VACTERL (falleció por insuficiencia respiratoria a los 4 meses de edad), otro síndrome de Edwards (éxitus postnatal precoz) y otro anomalía coronaria compleja que desencadenó isquemia miocárdica masiva. De los niños que sobrevivieron (9/12), un tercio (3/9), presentó anomalías estructurales cardiacas, de los cuales 2 están en seguimiento (casos 4,8,11, tabla 1).

Como antecedentes obstétricos, un 50% de las madres (6/12) tenían historia de aborto o muerte fetal intraútero previa, un 25% (3/12) de los embarazos fueron producto de reproducción asistida, un 25% (3/12) gestaciones múltiples y en un 50% de las ecografías prenatales (6/12) se evidenciaron otras anomalías (cardiacas o a otros niveles).

Discusión

La agenesia del ductus venoso es una anomalía infrecuente, de pronóstico variable según el lugar de drenaje de la vena umbilical^3,4. El shunt extrahepático se caracteriza por sobrecarga de volumen sistémico y tendencia a la insuficiencia cardiaca pudiendo requerir digitalización materna para tratamiento de la misma (dada la posibilidad de este fármaco de atravesar la barrera placentaria)⁶ e incluso finalización de la gestación. El shunt intrahepático, con drenaje al seno portal, tiene mejor evolución. En nuestra serie, todos los niños fallecidos tenían antecedente de drenaje extrahepático, siendo este además el tipo más frecuente. Todos los casos de drenaje intrahepático registrados tuvieron evolución favorable, nacieron a término y no asociaron otras anomalías. En cuanto a la evolución de estos pacientes, la supervivencia es algo superior a la descrita en otras series (75% frente al 60% de otros estudios)^1,2, si bien, en nuestros datos no se han incluido los casos de interrupción voluntaria del embarazo o muerte fetal precoz. En cuanto a las alteraciones asociadas, la mitad de los pacientes estudiados presentaban anomalías cardiacas estructurales, cifra superior a la descrita en la literatura (en torno al 25% en la serie de Moaddab)¹, aunque la mayoría de los que sobrevivieron tuvo evolución favorable.

En cuanto a factores maternos asociados, llama la atención la incidencia elevada de gemelaridad y técnicas de reproducción asistida para conseguir la gestación. En la literatura se ha descrito asociación entre estas dos variables y la presencia de cardiopatía congénita fetal y aunque la ausencia de ductus venoso puede ser marcador de dicha anomalía, no se ha descrito la asociación directa entre las mismas⁷.

Como conclusión, en nuestra serie se encuentra una incidencia elevada de defectos estructurales cardiacos en los niños con diagnóstico prenatal de agenesia de ductus venoso; éstos son más usuales si el drenaje es extrahepático y en ellos hay mayor frecuencia de anomalías cromosómicas o genéticas y de mortalidad. Además, un porcentaje importante de pacientes precisan tratamiento perinatal, cuya evolución es satisfactoria en los supervivientes. El aumento de técnicas de reproducción asistida y embarazos múltiples podría dar lugar a un aumento de esta patología en los próximos años.