Introducción

Las malformaciones congénitas se definen como anomalías estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, el parto o en un momento posterior de la vida ¹. En 2010, la Organización Mundial de la Salud adopta una resolución en la que se insta a fomentar la prevención primaria y la salud de los niños con malformaciones congénitas, mediante múltiples medidas incluyendo el desarrollo de conocimientos especializados, el fortalecimiento de la investigación y estudios sobre la etiología, diagnóstico y prevención ². Además, propone como uno de los Objetivos de Desarrollo del Milenio la reducción de la mortalidad infantil ^3,4. Se estima que cada año 270 000 recién nacidos fallecen en el mundo durante los primeros 28 días de vida debido a malformaciones congénitas y son la segunda causa de muerte en los niños menores de 28 días y de menos de cinco años en Las Américas ⁵.

No obstante el impacto que conlleva frente a la mortalidad perinatal, en Colombia la mayoría de los defectos congénitos se siguen diagnosticando luego del nacimiento, a pesar de que la tecnología del ultrasonido es de amplia difusión.

La clasificación de los defectos congénitos mayores se basa en el tiempo morfogénico en que se producen y comprende: malformación, disrupción y deformación. La malformación se produce tempranamente durante el periodo de embriogénesis, abarca desde la ausencia completa de la estructura afectada o la constitución de una formación incompleta; la disrupción ocurre durante o después del periodo de la organogénesis; y la deformación se sucede tardíamente durante la fenogénesis, generalmente durante el periodo fetal y suele afectar los tejidos músculo-esqueléticos ^6,7.

No obstante el impacto que conlleva frente a la mortalidad perinatal, en Colombia la mayoría de estas alteraciones se siguen diagnosticando luego del nacimiento ⁸ a pesar de que la tecnología del ultrasonido es de amplia difusión, lo cual nos motiva a realizar el presente artículo de reflexión, proponiendo la tesis de que aunque existe en la actualidad una directriz del Ministerio de Protección Social para la detección antenatal de malformaciones congénitas, las bajas tasas de detección de nuestro país pueden estar influenciadas entre otras por la falta de una política pública que garantice el cumplimiento de la actual guía de manejo.

Se realizó una búsqueda en el Registro Central Cochrane de Ensayos Controlados, así como en Medline, Hinari, PubMed, Embase y portales web del Ministerio de Protección Social de Colombia, Instituto Nacional de Salud (INS), Organización Mundial de la Salud (OMS), Unicef y la Organización Panamericana de la Salud (OPS). Además, se obtuvo información de agremiaciones nacionales como la Federación Colombiana de Perinatología (Fecopen) y la Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (Isuog).

Se usaron los términos MeSH "malformaciones congénitas", "tasas de detección", "diagnóstico prenatal" y "ultrasonido obstétrico". Como criterios de inclusión se escogieron aquellos artículos de ensayos controlados aleatorizados, revisiones sistemáticas con meta-análisis o estudios retrospectivos, desde febrero del 2000 hasta julio del 2015, en los cuales se evaluaran los diferentes esquemas de seguimiento ecográfico obstétrico y sus repercusiones en la detección de alteraciones congénitas.

La muerte evitable se definió como aquella muerte que, dados los conocimientos médicos actuales y la tecnología, podría evitarse por el sistema de salud a través de prevención o tratamiento. Para disminuir ésta a causa de los defectos congénitos su vigilancia en Colombia se constituye en un componente esencial para orientar acciones que permitan prevenir y controlarla ⁹. En Colombia, esta iniciativa está reglamentada en la Ley de infancia y adolescencia ¹⁰ y en el Plan Decenal de Salud Pública ¹¹, entre otras.

Se obtuvieron 225 referencias, de las cuales 176 se excluyeron por no cumplir los criterios de inclusión planteados. De los 49 elegidos siete se obtuvieron en Cochrane, de los cuales tres eran revisiones sistemáticas, dos metanálisis y dos estudios prospectivos. En Pubmed fueron ocho: seis revisiones sistemáticas y dos estudios prospectivos. En Hinari fueron ocho: seis revisiones sistemáticas y dos estudios prospectivos. Ocho publicaciones de fuentes ligadas a bases de datos del DANE, INS y el Ministerio de Protección Social, 18 en portales web de agremiaciones de medicina materno-fetal: cuatro norteamericanas, ocho europeas, una centroamericana, tres suramericanas y dos colombianas. A continuación, se presenta la evidencia encontrada.

El Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública de Colombia se creó para realizar la provisión en forma sistemática y oportuna de información sobre la dinámica de los eventos que afecten o puedan afectar la salud de la población ¹². En lo referente al registro de casos de alteraciones congénitas, éste se realiza mediante la ficha 215 de notificación de defectos congénitos ¹³. En este formato únicamente se registra el momento del diagnóstico si es prenatal o postnatal mediante una casilla de verificación, siendo este el único parámetro que se tiene, lo cual es completamente insuficiente para la realización de investigaciones en el tema.

En el departamento de Caldas según el informe del 2014 de defectos congénitos, solo el 21,5 % de los recién nacidos con anomalías congénitas registrados fueron diagnosticados prenatalmente ¹⁴. Esto probablemente refleja los pobres lineamientos que difunde el protocolo de vigilancia en salud pública sobre defectos congénitos, a pesar de que ratifica a la ecografía como la principal herramienta diagnóstica de estas alteraciones ⁷.

En nuestro medio se dispone de la "Guía de práctica clínica para la detección de anomalías congénitas en el recién nacido" que se enfoca en las acciones de atención secundaria ¹⁵.

El ultrasonido es el método imagenológico universalmente aceptado para la detección prenatal de la mayoría de anomalías ^16,17. El primer caso de detección de malformación congénita se registró en 1964 cuando se reportó un caso de acrania, diagnosticado en la etapa prenatal ¹⁸. Desde entonces la ecografía obstétrica ha tenido como objetivo principal el examen fetal y se ha convertido en el método no invasivo más comúnmente usado para visualizar la anatomía fetal y detectar las anomalías congénitas ¹⁹. Actualmente, se la considera una técnica adecuada para determinar la edad de gestación, el número de fetos, la actividad cardíaca fetal, la ubicación de la placenta y para visualizar la anatomía fetal ²⁰.

Es aceptado que, en algunos casos, el diagnóstico prenatal de anomalías puede mejorar el pronóstico del recién nacido afectado, mediante la toma de conductas obstétricas anteparto, intaparto y, en un selecto grupo, mediante la intervención en útero; así como preparar al equipo de neonatología para la atención del recién nacido y a la familia para tener un nuevo integrante con condiciones especiales ^21,22; además de optar por la interrupción voluntaria del embarazo en los casos incompatibles con la vida ^23,24.

La falta de este diagnóstico impide la preparación de la fase de duelo en el núcleo familiar porque genera malestar a la pareja durante el nacimiento de un niño malformado y no diagnosticado previamente. Aun así, existen protocolos médicos para comunicar malas noticias, los cuales tienen en común propiciar el entorno más adecuado y no transmitirlas sin compañía de un ser querido ^25,26.

Los trastornos neonatales representan una causa de mortalidad prevenible ^27,28 y dentro de ellos, las malformaciones congénitas, especialmente las cardiacas, son susceptibles de diagnóstico antenatal ²⁹.

Existen muchos estudios en los que se evalúa la efectividad de la ecografía obstétrica para detectar anomalías congénitas ^30,31. En la práctica moderna, cerca del 85 % de las malformaciones pueden reconocerse antes del parto y ello está en relación directa con el entrenamiento del examinador, la resolución del equipo y el tipo de defecto ¹⁸. Esta tasa de detección continúa en aumento en la medida que se perfeccionan otras técnicas de imagenología y aparecen nuevas tecnologías diagnósticas ³².

En nuestro medio existen dos estudios representativos realizados en maternas atendidas en su mayoría según el esquema público de salud. El estudio de Gómez et al. que incluye 12 760 pacientes, detecta que tan solo 49 de 151 anomalías congénitas en este grupo fueron diagnosticadas prenatalmente, lo cual muestra una tasa de detección del 32,5 %. El estudio de Garcia et al. incluye 76 1 55 pacientes y encuentra que solo 312 anomalías congénitas fueron encontradas prenatalmente, lo cual muestra una tasa de detección del 31,4 % (992 detectadas post natalmente). Esto indica que la tasa de detección de anomalías congénitas en Colombia no supera el 35 %, lo cual se encuentra muy por debajo de los reportes internacionales ^33,34.

Otros estudios realizados en sistemas privados de salud o en centros de referencia como el realizado en Caldas entre 1999 y 2001 reportan tasas de detección superiores al 80 % ³⁵. Lo cual es comprensible dado que la principal causa de remisión a estos centros es el hallazgo de una alteración ecográfica desde los primeros niveles de atención y no una política pública de tamización universal.

El Eurofetus, un trabajo multicéntrico que incluye 61 unidades de ultrasonido obstétrico de 14 países europeos y que evalúa la capacidad de detección de la ecografía de rutina del segundo trimestre en poblaciones no seleccionadas, identifica que con esta se detecta el 61,4 % de malformaciones y el 55 % de las alteraciones mayores se identificaron antes de las 24 semanas (cuadro 1) ³⁶.

Cuadro 1 Porcentajes de detección de anomalías fetales en diferentes estudios 

La guía para la detección temprana de las alteraciones del embarazo parto y puerperio, publicada en el 2013 por el Ministerio de Protección Social de Colombia recomienda la realización de dos estudios ecográficos en todas las gestantes de bajo riesgo: el primero entre las semanas 11 a 14, que incluya translusencia nucal y el segundo, de detalle fetal, entre las semanas 18 a 24. La misma guía indica que estos estudios deben ser realizados por personal con entrenamiento y certificación (nivel de evidencia A) ³⁷. Esta guía remplazó a la norma técnica 412 para la detección temprana de las alteraciones del embarazo ³⁸.

La Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (ISUOG) indica que los profesionales que las realicen deben tener una formación especializada en diagnóstico ultrasonógrafico prenatal. Con el fin de lograr los mejores resultados sugieren que este estudio sea realizado por profesionales que cumplan con los siguientes requisitos: entrenamiento en ecografía obstétrica y normas de seguridad relacionadas, realización periódica de ecografías obstétricas, participación en actividades de educación médica continúa, reconocimiento de patrones de referencia de hallazgos sospechosos o anormales y realización periódica de calidad y controles de medidas ³⁹. Similares recomendaciones han sido citadas por diferentes organizaciones ⁴⁰.

En la mayoría de los países se realiza al menos una ecografía en el segundo trimestre como parte del control prenatal de rutina, aunque la práctica obstétrica varía ampliamente alrededor del mundo.

Son muchas las guías y protocolos aplicados al ultrasonido obstétrico que aparecen en la literatura mundial, no solo promovidas por las asociaciones profesionales internacionales como la anteriormente mencionada ISUOG, si no como parte de protocolos de universidades y entes académicos ^41-45.

La capacitación de los profesionales de la salud y un acceso a los especialistas en ultrasonido obstétrico avanzado son factores particularmente importantes que pueden mejorar la efectividad de un programa de tamizaje ⁴⁶. Como ejemplo, la tasa de detección de defectos cardíacos mayores se duplicó luego de la implementación de un programa de capacitación de dos años en un centro médico en el norte de Inglaterra ^47,48.

Cuba y China son pioneros en el uso rutinario de ultrasonido fetal avanzado como uno de los dos elementos que, sumado a marcadores bioquímicos de un esquema de diagnóstico fetal de anomalías congénitas, han aumentado las tasas de detección en un 50 % ⁴⁹.

Conclusiones

Las bajas tasas de detección encontradas en nuestro país deben generar una gran preocupación, que lleve a garantizar el cumplimiento y la ejecución de la actual guía del Ministerio de Protección Social Colombia, así como asegurar la elaboración de protocolos de vigilancia que certifiquen la calidad de la ecografía y acreditación del talento humano que la realiza, la cual debe hacerse con un equipo de alta tecnología, con el tiempo suficiente para la exploración completa del feto y por parte de profesionales entrenados en dicho examen, de manera que se cumpla con los estándares que permiten mejorar dicha detección.