Introducción

Los pacientes con rasgo falciforme son usualmente asintomáticos, no cursan con anemia y no tienen otros rasgos característicos hematológicos que se expresan en la anemia de células falciformes. Aun así pueden presentarse complicaciones específicas que tornan esta condición no del todo benigna, tales como embolia pulmonar, proteinuria, enfermedad renal crónica y rabdomiólisis ¹. El infarto esplénico es otra de las complicaciones descritas y se precipita con la exposición a grandes alturas ^2).

Aunque el rasgo falciforme es común en algunas poblaciones, la documentación de infarto esplénico secundario a exposición a grandes alturas se ha restringido a reportes de caso o pequeñas series de casos, posiblemente por subdiagnóstico o subregistro. Dado que las principales causas de infarto esplénico son la tromboembolia y la infección, con frecuencia se subestima la posibilidad de rasgo falciforme como etiología subyacente. La mayoría de los casos son de curso benigno, sin embargo, la esplenectomía continúa siendo realizada debido a diagnósticos imprecisos y tardíos ^2,3).

Se presenta el caso de un paciente que cursó con infarto esplénico provocado por exposición a zona de gran altura y sin previo conocimiento de rasgo falciforme ni antecedente familiar de anemia de células falciformes. El objetivo de este artículo es dar a conocer las bases fisiopatológicas y manifestaciones clínicas de esta enfermedad, ya que puede presentarse en distintas poblaciones del país y de otras regiones, lo que la hace de interés para el médico general o especialista.

Caso clínico

Un hombre mestizo de 24 años residente en Medellín (1495 msnm), previamente sano, experimentó dolor súbito e incapacitante en hipocondrio izquierdo irradiado a hombro izquierdo. El dolor se presentó al ascender al corregimiento de Santa Elena (2200 msnm). Adicionalmente, presentó diaforesis y tres episodios eméticos y de diarrea que se autolimitaron. Negó episodios similares previos. Consultó inicialmente a centro de baja complejidad donde se manejó como gastroenteritis viral, pero ante persistencia del dolor abdominal intenso focalizado y mala apariencia general se trasladó a centro de mayor complejidad.

Allí ingresó con discreta ictericia, sin palidez mucocutánea, frecuencia cardíaca de 95 por minuto, frecuencia respiratoria de 18 por minuto, presión arterial de 110/70 mm/Hg y afebril. En la evaluación abdominal reportaba intenso dolor en hipocondrio izquierdo, así como esplenomegalia, sin claros signos de irritación peritoneal.

Como hallazgos significativos en los exámenes paraclínicos se obtuvo deshidrogenasa láctica (LDH) elevada, trombocitopenia leve y discreta hiperbilirrubinemia indirecta, sin anemia importante ni hallazgos de hemólisis intravascular, esquistocitos o esferocitos (cuadro 1).

Cuadro 1 Exámenes de laboratorio 

La ecografía abdominal reveló discreta esplenomegalia con alteración de su ecogenicidad que sugería infartos subcapsulares esplénicos. Estos hallazgos se confirmaron con tomografía (figuras 1 y 2). Se descartó endocarditis infecciosa, trombosis venosa esplénica, microangiopatía trombótica, cardioembolia, trombofilia heredada, neoplasia y malignidad hematológica.

Figuras 1-2  Tomografía axial computarizada. La flecha blanca indica área que corresponde a infarto esplénico. 

Posteriormente, y ante una clara asociación de la aparición de dolor con la exposición a zona de gran altura, se solicitó electroforesis de hemoglobina con técnica capilar, la cual reportó 39,3 % de hemoglobina S, 57,7 % de hemoglobina A1 y 3 % de hemoglobina A2, compatible con patrón electroforético de rasgo falciforme y este como etiología del infarto esplénico. El paciente fue tratado con suplencia de oxígeno, hidratación endovenosa y modulación del dolor. Se logró respuesta clínica y paraclínica favorable. Fue dado de alta con analgesia e instrucciones para evitar viajes a sitios de alturas mayores a 2000 msnm, ejercicio extenuante, limitar condiciones que lo expusierana hipoxia y asegurar una adecuada hidratación. En meses posteriores se observó el paciente sin evidencia de nuevos eventos vaso-oclusivos u otras complicaciones y con exámenes de laboratorio sin anormalidades significativas.

Discusión

El rasgo falciforme es un desorden hematológico heterocigoto caracterizado por una mutación en uno de los alelos del gen de la hemoglobina S que es consecuencia de la sustitución aminoacídica y que altera la constitución de la beta globina. Normalmente, tiene comportamiento benigno, en contraste con la expresión homocigota conocida como anemia de células falciformes. Sin embargo, bajo ciertas condiciones específicas, puede tener manifestaciones clínicas significativas ^4,5.

Según datos del sistema de registro y vigilancia de hemoglobinopatías del Centro de Control de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), se estima que el rasgo falciforme está presente en uno de cada 12 afroamericanos y en aproximadamente 300 millones de personas en el mundo ⁶. En Colombia, se describen prevalencias variables, como 8,09 % en la región andina, 2,4 % en Cali, 4,8 % en Buenaventura y 3,53 % en Medellín ^7-9.

La mayoría de los casos han sido reportados en hombres, pero no se trata de una condición exclusiva del sexo masculino; tampoco de población de raza negra, pues hay una cantidad importante de caucásicos afectados, incluso sin ascendencia africana con una razón incluso de 1.4:1 ¹⁰. Tanto paciente negros y caucásicos desconocían tener rasgo falciforme en 44 % y 85 % respectivamente en algunos reportes ¹¹.

La hemoglobina normal se compone de dos subunidades de globina: alfa y beta. La hemoglobina S (HbS) es la consecuencia de una mutación del gen que codifica para la beta-globina y está dada por la sustitución de valina por glutamato en la posición 6, que produce un tetrámero de hemoglobina que aumenta la superficie hidrofóbica y disminuye su solubilidad cuando está desoxigenada. La polimerización de HbS desoxigenada resulta en distorsión estructural y pérdida de la capacidad de deformación del eritrocito que además se deshidrata y se torna más frágil. La frecuencia y magnitud de la polimerización dependerá del grado de desoxigenación y concentración de HbS. Dicho fenómeno puede culminar en crisis vaso-oclusivas que desencadenan trombosis, hemólisis e infartos, especialmente de lechos capilares del bazo, riñones, pulmones y sistema nervioso central ^12,13).

La anatomía vascular esplénica y condiciones fisiológicas de la médula renal hacen que sean lechos propicios para oclusión vascular bajo condiciones de hipoxia, como grandes alturas sobre el nivel del mar o ejercicio extenuante, lo que desencadena complicaciones renales como hematuria e hipostenuria. A nivel pulmonar puede desencadenar eventos tromboembólicos e infartos. La ruptura esplénica con indicación quirúrgica emergente es infrecuente ^14).

Los primeros reportes de infarto esplénico se describieron en pacientes que habían viajado en aviones presurizados y no presurizados, lo cual ha soportado la hipótesis del cambio de la presión parcial de oxígeno que desencadena las manifestaciones clínicas ^15,16.

No está determinada con precisión la altitud en la cual se presenta polimerización de HbS, aunque según reportes de caso, se estima que varía entre 1117 y 5000 msnm ^17,18. Aun así, en escenarios controlados se ha tratado de estimar el grado de deformación reversible de los eritrocitos durante ejercicio extenuante en militares con rasgo falciforme, encontrando que alrededor de 1200 msnm se logra un 2 % de deformidad del total de hematíes en comparación a un 8,5 % a 4000 msnm, y se deduce que no solo la hipoxia y las altas altitudes condicionan dicho fenómeno, sino también el grado deshidratación, temperatura e intensidad del esfuerzo físico ^5,19.

Debe tenerse en cuenta los diagnósticos diferenciales de infarto esplénico tales como malignidad hematológica, trombofilia heredada, eventos cardioembólicos, endocarditis infecciosa y trauma cerrado de abdomen, antes de pensar en rasgo falciforme como etiología ²⁰.

La manifestación típica de infarto esplénico es el dolor abdominal agudo que inicia súbitamente luego de viajes a sitios de gran altitud, predomina en epigastrio e hipocondrio izquierdo y podría cursar incluso con características de abdomen agudo quirúrgico. Puede haber irritación subdiafragmática, dolor pleurítico y derrame pleural ipsilateral ^14,21.

En el caso reportado, el paciente desarrolló un cuadro similar a lo anteriormente descrito, lo que orientó la sospecha clínica después de haber descartado otras causas más frecuentes de infarto esplénico. Más que las características étnicas y demográficas, la sospecha diagnóstica debe enfocarse según el contexto clínico, ya que esta entidad no es exclusiva de pacientes de raza o ascendencia negra, y estas condiciones cada vez son más frecuentes dado el aumento de las corrientes migratorias. Si la circunstancia clínica y hallazgos paraclínicos lo sugieren esta condición debe tenerse dentro del diagnóstico diferencial ^10,22.

Puede encontrarse hiperbilirrubinemia indirecta, elevación de LDH, reticulocitosis y anemia como expresión de un proceso hemolítico y vaso-oclusivo, hallazgos presentes en el caso presentado ^14,21,23. En la mayoría de los casos reportados hay ausencia de drepanocitos en el extendido de sangre periférica del paciente con rasgo falciforme, explicado por un menor grado de severidad en la polimerización de hemoglobina en comparación con la expresión homocigota de la enfermedad. La deformación de los eritrocitos, cuando se presenta, generalmente es reversible pues al momento de la valoración clínica, ha cesado el desencadenante que condujo a la deformación de los hematíes ^3,5.

La presencia del rasgo falciforme se establece al encontrar tanto hemoglobina A (HbA) como HbS en la electroforesis de hemoglobina, con mayor porcentaje de HbA que de HbS. Típicamente, los individuos afectados tienen valores de HbA entre 50 % y 60 % y HbS entre 35 % y 40 % ^4,17,23. Existen pruebas rápidas utilizadas especialmente en zonas de bajos recursos económicos, pero que no superan la información brindada por la electroforesis de hemoglobina, por lo que en la actualidad se sugiere su realización para establecer con certeza la presencia del rasgo ^4).

Usualmente, el manejo del infarto esplénico en contexto de anemia de células falciformes es la esplenectomía. Si se presenta en el escenario de rasgo falciforme, el manejo conservador ha demostrado ser efectivo y los pacientes responden sin complicaciones. Lo más importante es evitar condiciones de hipoxia, exposición a grandes alturas, ejercicio extenuante y precauciones al viajar. Solo en circunstancias puntuales como hemorragia, formación de abscesos, pseudoquistes o sepsis, se optará por abordaje quirúrgico ¹⁴.

En general, la salud y la expectativa de vida de las personas con rasgo falciforme no se ven afectadas, pero debe reconocerse que no es un estado del todo benigno.

Llama la atención que en muchos reportes de caso se han realizado laparotomías y laparoscopias exploratorias innecesarias, y es reiterativa la expresión de algunos autores diciendo que pudiesen haberse evitado dichos procedimientos con un buen interrogatorio y un apropiado umbral de sospecha. El desconocimiento de esta entidad y su presentación clínica es el principal obstáculo para el diagnóstico oportuno ^2).

Aplicaciones futuras

En algunos países se han desarrollado programas de tamización neonatal para rasgo falciforme y asesoramiento genético con el fin de identificar de forma temprana y facilitar la institución de medidas. Aunque el rasgo falciforme tiene un curso benigno, se reconoce como un problema de salud pública por sus implicaciones en cuanto a salud sexual y reproductiva. Se han implementado programas de asesoramiento pre y post concepción para disminuir la prevalencia de anemia de células falciformes mediante fertilización in vitro ²⁴.

Conclusión

El infarto esplénico secundario a rasgo falciforme debe sospecharse en pacientes que se presenten con dolor agudo en hipocondrio izquierdo posterior a exposición a moderadas o grandes alturas, no importa su etnia u origen. El reconocimiento de esta entidad evita estudios y procedimientos invasivos innecesarios que no mejorarán el pronóstico del paciente, ya que con solo buena hidratación y modulación del dolor es suficiente para un buen desenlace clínico.