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INTRODUCCIÓN
El trastorno del espectro del autismo (TEA), es una entidad nosológica de origen neurobiológico e inicio en la infancia, con diversidad no solo en su etiología, sino en su manifestación clínica, caracterizada por dificultades en la comunicación social y la presencia de comportamientos o intereses repetitivos y restringidos 1,2. La complejidad de este trastorno para su detección así como su abordaje conceptual y pragmático 3,4, orientó el presente artículo, que busca comprender sus cambios históricos, con miras a facilitar el abordaje diagnóstico ya la unificación de criterios entre los profesionales. La neurociencia como disciplina científica interdisciplinaria encargada del estudio del cerebro, ha desarrollado avances para su comprensión, trascendiendo la heterogeneidad de explicaciones mágico-religiosas y emocionales que han estado presentes a lo largo de la historia del TEA.
En este sentido, el presente artículo propone una mirada retrospectiva de algunas teorías y perspectivas que impulsaron la conceptualización actual del TEA, así como una descripción breve de la trayectoria de los diferentes signos y síntomas considerados nucleares en medio de su diversidad de expresión. Si bien la historia aún no termina de escribirse, es necesario que tanto familiares como profesionales conozcan el camino recorrido hasta ahora, evitando no solo el sufrimiento de los protagonistas derivado de malas prácticas, sino señalamientos negativos o exclusión, productos del desconocimiento sobre este trastorno.
MATERIALES Y MÉTODOS
Estudio documental retrospectivo de artículos publicados en bases de datos de EBSCO, PUBMED, DIALNET y LILACS; y otros documentos teóricos como libros o reseñas seleccionados intencionalmente con el fin de describir algunas de las teorías y clasificaciones del TEA desde sus inicios hasta la actualidad, incluyendo no solo el punto de vista de autores reconocidos sino las perspectivas actuales.
RESULTADOS Y DISCUSIÓN
De la ficción a la ciencia: el paso de la sintomatología mítica a la clasificación nosológica
En la literatura es común encontrar diferentes relatos míticos o historias reales, referidos a personas con síntomas compatibles con lo que en la actualidad se denomina TEA, así en su momento no hayan sido identificadas de tal forma. Muestra de ello, son los personajes de novelas detectivescas como Sherlock Holmes y otros de ciencia ficción como el señor Spock de Viaje a las estrellas 5. Adicionalmente, en los relatos propios de la mitología Celta, se describen los "changelings", como el intercambio de niños en el cual las hadas arrebataban un hijo hermoso, dejando a su paso otro físicamente idéntico, pero con características que sugerían una enfermedad o discapacidad 6,7.
En el siglo XVIII, se publicó el hallazgo de Víctor, el niño salvaje de Aveyron 8,9, quien debido a sus características sintomáticas, fue considerado posteriormente por algunos autores como un caso de autismo 10, puesto que nunca logró desarrollar lenguaje funcional ni habilidades sociales, a pesar de los esfuerzos realizados por su tutor Jean Marc Gaspard Itard 5, reconocido posteriormente como el padre de la educación especial.
Otro hito importante en términos históricos, fue el aporte del psiquiatra suizo Eugen Bleuler, quien utilizó por primera vez la palabra autismo en su monografía Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien en 1911 11,12. Esta palabra, proveniente del vocablo griego autos que significa uno mismo opuesto a otro 13, se empleó para describir un síntoma de los pacientes con esquizofrenia, relacionado con su característica de replegarse en sí mismos. Tal descripción, pretendía sustituir la noción de demencia precoz expuesta por Kraepelin para describir aquellos casos de brotes psicóticos de aparición temprana propios en la época 14. Más adelante este término sería usado por dos psiquiatras austríacos determinantes y pioneros para la comprensión del TEA 15, aunque cada uno haciendo referencia a diferentes grados de severidad del mismo síndrome, como se especificará en el apartado siguiente.
Los pioneros austríacos: la dualidad inicial que se transformó en espectro
El artículo Autistic disturbance of affective contact escrito por Leo Kanner en 1943 16 fue catalogado como la primera referencia teórica y clínica sobre el autismo, en el cual se incluyeron los registros detallados de diferentes casos evaluados por este psiquiatra austríaco. No obstante, Hans Asperger de la misma nacionalidad, se anticipó en 1938 a la descripción de niños con dificultades del comportamiento social y en el lenguaje, en un texto poco conocido 17. Este mismo autor, describió en 1944 en su artículo Die Autistiche Psychopathen in Kindersalter, a cuatro niños con alteraciones en el comportamiento social y el lenguaje presumiblemente con coeficiente intelectual normal; características similares a las descritas por Kanner un año antes 18.
Mientras Kanner se encontraba radicado en los Estados Unidos, Asperger permaneció en Austria siendo partícipe durante un largo período de tiempo de la comisión de evaluación de niños con diagnósticos de trastornos de la personalidad, retraso motor severo e idiotez. Tanto los postulados de Kanner como los de Asperger apuntaban a delimitar el concepto de autismo como un rasgo que incluía alteraciones del afecto, el intelecto, el deseo y la acción 19; no obstante, ambos teóricos sostenían que su síndrome era diferenciado del propuesto por el otro, lo que llevó en los años 60 a emplear las categorías de Aspergershe Kinder (niños de Asperger) y Kannersche Kinder (niños de Kanner) como dos perfiles diferentes 20. Asperger consideraba que su síndrome se trataba de una psicopatía menos grave en comparación con la descrita por Kanner, además de indicar que en su caso los síntomas no eran identificables antes de los 3 años. Fue en la década de los 90 cuando ambas categorías fueron comprendidas como dos extremos del mismo espectro 6.
Kanner, presentó de forma sistemática y categórica 11 casos pertenecientes a un síndrome que denominó perturbación autista del contacto afectivo. En su artículo seminal en The Nervous Child, describió minuciosamente la incapacidad de sus pacientes para relacionarse con los otros, alteraciones del lenguaje que variaban desde el mutismo total hasta la producción de relatos sin significado, y movimientos repetitivos sin finalidad específica: ellos viven en un mundo propio, se han encerrado en sus deseos y anhelos (que consideran cumplidos) y se han apartado en lo posible de todo contacto con el mundo exterior, decía 16.
Si bien en esta primera publicación Kanner señaló la biología innata de esta condición, planteó con posterioridad la forma en la cual la frialdad emocional familiar podía sugerir un factor experiencial dinámico en la génesis del trastorno, empleando el término "madres nevera" 6. Esta expresión fue retomada y enfatizada por el austriaco Bruno Bettelheim 21, quien insistió en otorgar un origen afectivo-emocional al trastorno, derivado de su teoría sobre la falta de apego emocional de los hijos al interactuar con madres frías y distantes. Este postulado, generó una indebida estigmatización en las familias, además de sentimientos de culpa, angustia e impotencia, que estuvieron presentes por décadas.
Para Bettelheim, preso del régimen nazi entre los años 1938-1939, los niños con este trastorno se defendían del distanciamiento afectivo siendo comparables con los presos de los campos de concentración, quienes escapaban de situaciones extremas a través del auto-aislamiento 22. La defensa de su perspectiva se mantuvo hasta el día de su suicidio a los 86 años, tras los múltiples señalamientos que lo acusaban de abuso físico y emocional hacia sus pacientes. Si bien en la actualidad Bettelheim no cuenta con la aceptación por parte de la comunidad científica internacional, permanecen algunos enfoques psicoanalíticos predominantes en países latinoaméricanos y europeos, principalmente en Francia y Marruecos, para la intervención de estas personas bajo sus premisas 6,23; incluso hasta los años 60, algunos autores continuaron defendiendo estos orígenes psicogénicos del autismo 23,24.
Por otra parte, Bernard Rimland, psicólogo americano y padre de un niño con autismo, dio origen a las primeras hipótesis neurobiológicas del trastorno 25. En su libro Infantile Autism 26, señaló una relación entre los niveles bajos de vitamina B12 y la manifestación del autismo, por lo que propuso el suplemento masivo de esta vitamina a todos los pacientes diagnosticados.
Posteriormente en 1977, Rutter discrepó de las teorías psicoanalíticas al publicar el primer estudio de autismo en 21 pares de gemelos: 10 dicigóticos y 11 monocigóticos, en los cuales al menos uno de ellos presentaba autismo. Si bien entre los 10 dicigóticos no hubo concordancia, si la hubo en 4 de los 11 monocigóticos, aspecto que reforzó la etiología biológica del trastorno 27,28. Un año más tarde, este mismo autor logró formalizar los criterios para el diagnóstico de autismo infantil, sustentado en la Sociedad Nacional para Niños con Autismo creada por padres en conjunto con Linda Lockyer 6:
Desarrollo social alterado, con rasgos que son incongruentes con el nivel intelectual.
Desarrollo retrasado y desviado del lenguaje, con características peculiares que no concuerdan con el nivel intelectual.
Insistencia en la invariabilidad, reflejada en los patrones de juego estereotipados, preocupaciones anormales, o resistencia a los cambios.
Inicio antes de los 30 meses de edad.
Más adelante, Lorna Wing en 1981 realizó un estudio en Londres, con 173 niños. En su caracterización se logró apreciar que cumplían con los criterios de autismo aceptados en la fecha en diferentes grados 29,30. A partir de esto, comienza a desarrollarse el concepto de espectro autista, con miras a la explicación de la variabilidad clínica y severidad de los síntomas 31,32, incluyendo así algunos de los casos que no encajaban literalmente con la severidad de los síntomas de los autistas de Kanner.
En los años 1983 y 1985, estudios publicados por Gillberg, Bauman y Kemper, expusieron la presencia de factores de riesgo y hallazgos histopatológicos en estructuras neuroanatómicas como el hipocampo, la amígdala, el cerebelo y alteraciones en las minicolumnas del cortex cerebral de las personas con autismo 33-35. Bajo este panorama, la hipótesis de las madres nevera se alejaba cada vez más de las posturas imperantes y aumentaba la posibilidad de encontrar un marcador biológico para los procesos de diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.
A los postulados anteriormente descritos, se le suma las contribuciones de Uta Frith, psicóloga alemana encargada de ampliar la comprensión de las características cognitivas de las personas con autismo iniciando la década de los años 90. Esta autora incluyó la explicación de una débil coherencia central, adicional a los déficits en la teoría de la mente, en conjunto con autores como Baron Cohen y Leslie. El concepto de la débil coherencia central en autismo ha sido útil para explicar los déficit comprensivos que pueden estar presentes, incluso en sujetos que superan tareas de teoría de la mente, o con buen funcionamiento intelectual 36.
La suiza Isabelle Rapin, considerada "la madre del autismo", también aportó en la creciente comprensión del trastorno, al ser una de las primeras neuropediatras en considerar su naturaleza neurobiológica a través de sus investigaciones orientadas a encontrar explicaciones subyacentes a las presentaciones comórbidas con epilepsia y aquellas con deficiencias sensoriales visuales y auditivas en el autismo 37-39.
Si bien los principales autores que han contribuido a la comprensión del autismo se encuentran en Europa y Norteamérica, es importante mencionar el aporte realizado por el psicólogo español Angel Rivière, quien gracias a sus publicaciones y trabajo clínico permitió a la población hispanohablante avanzar en los procesos de comprensión de este trastorno 40, en una etapa en la que aún existían grandes barreras idiomáticas. En la actualidad, su propuesta del Inventario de Espectro Autista (IDEA) es una herramienta ampliamente utilizada y valorada para el diagnóstico de esta población 41.
Trastorno del espectro del autismo: la trayectoria en la estructuración de los criterios diagnósticos
Uno de los hitos que impulsó la clasificación de los trastornos mentales fue la Lista Internacional de Causas de Defunción en 1893 42. Este listado se constituyó posteriormente en el manual de Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), bajo el auspicio de la Organización Mundial de la Salud (OMS). No obstante, no fue sino desde finales de los años cuarenta, que se incorporó por primera vez un apartado dirigido a la taxonomía de los trastornos mentales. En esta clasificación, fueron descritos hasta su séptima edición en 1958, los términos de idiocia, imbecilidad e idiotez 43,44.
Tras la publicación a cargo de la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM, por sus siglas en inglés: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) en 1952, se contó con la primera versión de un sistema de clasificación psiquiátrico estandarizado 45). A continuación, se presenta la forma en la cual se menciona el autismo en cada una de las versiones del DSM previas a su quinta versión (Tabla 1).
Tabla 1 Consideraciones sobre el autismo de acuerdo con las versiones del DSM.
| Versión y año | Capítulo en el cual se describe el autismo | Consideraciones |
|---|---|---|
| DSM I (1952) | Trastornos psicóticos. Reacción esquizofrénica, tipo infantil | Como síntomas de esquizofrenia infantil se plantea: com portamiento autista y atípico, fracaso para desarrollar una identidad separada de la madre, inmadurez y alteraciones del desarrollo. |
| DSM II (1968) | Psicosis no atribuidas a condiciones físicas. Esquizofrenia de tipo infantil |
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| DSM III (1980) | Trastorno profundo del desarrollo |
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| DSM III-R (1987) | Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) |
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| DSM IV y DSM IV-R (1994 y 2000) | Trastornos de inicio en la infancia, niñez, adolescencia. Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) |
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Fuente: de los autores
A partir de 2013, con la quinta versión del DSM, se introducen cambios significativos enfocados en la comprensión real del autismo 47,48:
Desaparece el grupo de trastornos de comienzo en la infancia, niñez o adolescencia y el TEA p asa a hacer parte de una nueva meta-estructura denominada Trastornos del Neurodesarrollo.
Los sujetos diagnosticados según el DSM-IV con Trastorno Generalizado del desarrollo (TGD): autismo, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo de la infancia y TGD no especificado, son incluidos ahora dentro de un solo cuadro diagnóstico referenciado como TEA.
Se excluye el Síndrome de Rett por tratarse de una enfermedad genética.
Se presentan 2 grupos de síntomas cardinales en lugar de los 3 de la versión previa. Esto fue posible al fusionar el trastorno cualitativo de la relación social y el trastorno cualitativo de la comunicación, para resaltar la naturaleza íntimamente relacionada de estos dos procesos y para enfatizar cómo núcleo del TEA la forma de relacionarse y comunicarse, en lugar del lenguaje propiamente dicho.
Ante la presencia de déficit en la comunicación social, sin cumplir los demás criterios para TEA, se sugiere el diagnóstico de trastorno de la comunicación social (nivel pragmático).
Se introducen especificadores para los TEA: "con o sin discapacidad intelectual", "con o sin discapacidad del lenguaje", "asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento" y "con catatonia".
Se plantea que los síntomas deben estar presentes desde la primera infancia, pero elimina la condición previa de su aparición en los primeros 36 meses, puesto que no siempre los síntomas son perceptibles, hasta que incrementan las demandas sociales 49.
Propone 3 posibles niveles: nivel 1 si "requiere apoyos", nivel 2 si "requiere apoyos significativos", y nivel 3 si "requiere apoyos muy significativos". Si bien el DSM 5 incluye una tabla con descripciones que permiten al clínico apreciar dicho nivel, se trata de una apreciación clínica, más que una puntuación objetiva e invariable. No obstante, con esta clasificación de apoyos se avanza hacia una perspectiva dimensional de los TEA y su organización sintomatológica 50,51.
Por su parte, en la CIE 11, con vigencia estimada para el año 2022, se propone una conceptualización del TEA muy similar a la anteriormente descrita como parte del DSM-5. Es decir, se incluye en la categoría general de los trastornos del comportamiento y del neurodesarrollo. De manera adicional, se especifica si se presentó o no regresión del desarrollo y desaparecen las categorías diagnósticas adicionales como autismo atípico, autismo infantil y síndrome de Asperger 52.
CONCLUSIONES
La evolución en la conceptualización clínica y categórica del TEA, evidencia un considerable nivel de complejidad que ha dificultado históricamente el ejercicio diagnóstico. La perspectiva actual, requiere el reconocimiento de la pluralidad en la manifestación sintomática y la necesidad de profundizar en su origen neurobiológico. Así las cosas, la perspectiva de culpabilidad hacia las madres, la confusión con la psicosis y la negación de las formas leves del cuadro, son considerados hitos históricos sin que representen su consideración actual.
Si bien el estudio del TEA ha avanzado en la identificación de marcadores biológicos 53-55, el diagnóstico actual sigue dependiendo del juicio profesional. Se entienden las implicaciones de ser considerado como un trastorno del neurodesarrollo, en el cual las áreas social, comunicativa y la flexibilidad cognitiva y comportamental deben ser observadas con detalle 56, para que se comiencen a generar lo más tempranamente posible acciones con metodologías basadas en la evidencia que impacten positivamente su evolución, curso y pronóstico.
Es probable que con el avance de la genética y de las neurociencias cambie la concepción actual del autismo y a futuro se establezcan nuevas categorías o clasificaciones relacionadas con la etiología, así como protocolos de intervención inherentes a tales hallazgos. Por lo anterior, es necesario estar al día, contribuir al reconocimiento de las necesidades de las personas con TEA y asumir el rol profesional de acuerdo con los hallazgos científicos.
