Introducción.

La Fibromatosis de Colli o Tortícolis Muscular Congénita (TMC) es una entidad clínica benigna frecuente, raramente diagnosticada y que se puede presentar en los primeros 15 días de nacimiento ^1). Esta entidad patológica generalmente se presenta como una masa de tejido fibroso, de crecimiento gradual en la porción anterior del músculo esternocleidomastoideo ^2). Se acompaña de restricción en la movilidad del cuello con acortamiento e inclinación de la cabeza hacia el lado afectado o en caso más avanzado daño ocular. Esta enfermedad tiene una incidencia del 0,4% en bebés, en el 75% de los casos es generalmente unilateral, afecta mayormente el lado derecho y frecuencias significativamente más altas se evidencian en pacientes masculinos que en pacientes femeninos. Los antecedentes de parto complicado y las lesiones al nacer pueden asociarse en más del 50% de los casos ^1)(3)(4).

La etiología es desconocida, pero se cree que está asociado con un parto traumático (ej. presentación de nalgas, uso de fórceps en el parto). Debido a su ubicación, esta lesión a menudo conduce a una tortícolis congénita. Las masas superficiales palpables de la cabeza y el cuello son frecuentes en la población pediátrica y, en última instancia, se ha demostrado que la gran mayoría de las lesiones son benignas ^(5). Ecográficamente el esternocleidomastoideo se agranda difusamente de manera fusiforme. La masa en sí suele ser central dentro del músculo, con apariencia redondeada o fusiforme y ligeramente heterogénea de contextura ^6). El objetivo del presente estudio es presentar el caso de un paciente con Fibromatosis de colli.

Caso clínico

Se presentó el caso de una recién nacida de 21 días de vida que ingresó al Hospital Regional de la Orinoquía por presentar masa en región derecha del cuello, e inclinación preferencial de la cabeza hacia este lado (Figura 1), con limitación de algunos movimientos.

Figura 1 Lactante menor con lesión cervical derecha: Tortícolis de Colli 

Antecedentes prenatales: Tercera gestación de la madre, controles prenatales #8, torch completo negativo, nacimiento por parto vaginal, presentación podálica a las 37 semanas, adaptación neonatal conducida 4/7/9, peso 2745 gramos, talla 48 cm, alta conjunta. No refiere fiebre, traumatismo o síntomas y signos respiratorios, sin antecedentes familiares. En el examen físico se encuentra talla :58 cm peso: 3.185 gramos FC:135 lpm FR:38 rpm T: 36.5c SaO2 98% ambiente, el examen de cuello evidenció presencia de masa firme, parcialmente móvil, de bordes regulares, sin cambio de coloración, sin calor al tacto y aparentemente una masa indolora de aproximadamente 1,5 * 2 cm, resto de examen físico dentro de parámetros normales. Se realizó ecografía de tejidos blandos que reportaron imagen ovalada, hipoecoica con escasa vascularización en su interior de 21x12x11 mm 10x13 mm, leve edema de piel y tejido celular subcutáneo adyacentes a la lesión descrita, por lo que se realizó tomografía computarizada (Figura 2).

Figura 2.  Imagen TAC contrastado de cuello; la flecha indica el área derecha afectada. 

Los hallazgos clínicos y radiológicos favorecieron el diagnóstico de Fibromatosis de colli, patología infrecuente, que no se tiene en cuenta puntualmente al examen del neonato al nacer, ni se incluye dentro de los signos de alarma a los padres, si notan asimetrías o dificultades para los movimientos de la cabeza del niño al darse el alta hospitalaria.

Los padres fueron instruidos para realizar ejercicios de estiramiento adecuados en la neonata y fue remitida a fisioterapia para seguimiento ambulatorio. Transcurrido el período de cuatro ⁴ semanas, manejado terapia física, el tamaño de la masa ha disminuido como se corrobora en la ecografía control (Figura 3 y 4). Paciente continua en manejo por terapia y la educación efectiva a los padres para que, la adherencia al manejo sea efectiva, y así poder tener resultados satisfactorios.

Figura 3. Imagen ecográfica longitudinal del músculo esternocleidomastoideo derecho; la flecha indica el área de preocupación 

Figura 4. Imagen ecográfica del músculo esternocleidomastoideo derecho; la flecha indica el área, mide 21 mm. 

Discusión

La Fibromatosis colli es una enfermedad infantil rara pero benigna, con una incidencia de 0.4% en los nacidos vivos ^6). Se caracteriza por hinchazón localizada del esternocleidomastoideo, al examen físico se palpa masa en el cuello de crecimiento lento, generalmente dentro de las primeras 8 semanas de vida de los recién nacidos; rara vez es bilateral y, en 75% de los casos, se presenta a la derecha ^6). La edad promedio de presentación es de 24 días y hay un predominio masculino. Como se mencionó, la presentación clínica de esta entidad en el presente caso clínico se localizó en el lado derecho y siendo la edad de presentación similar a lo descrito. A pesar de que la afectación masculina sea mayor, la afectación femenina también se ha descrito. Aproximadamente el 20% de casos, hay tortícolis asociada, que causa una inclinación ipsilateral de la cabeza y la rotación contralateral de la cara y el mentón. Además, se cree que entre el 6% y el 20% de los lactantes afectados tendrán anomalías musculoesqueléticas asociadas como asimetría facial y displasia de cadera ^(7).

En cuanto a la etiología, hay asociación estrecha con el trauma al momento del nacimiento. La literatura parece apoyar esta teoría, proponiendo que el desgarro del músculo esternocleidomastoideo presenta acortamiento congénito durante el parto, resultando formas de hematomas y subsecuente fibrosis. Este proceso finalmente conduce a la deposición de colágeno y migración fibroblástica alrededor de las fibras musculares individuales, que luego sufren atrofia ^(7). Otras teorías incluyen malposición intrauterina, oclusión venosa y hemorragia intramuscular ^(6). En la paciente del caso presentado, teniendo en cuenta los antecedentes perinatales, se podría llegar asociar que el mecanismo fisiopatológico para el desarrollo de la entidad fue el trauma durante el nacimiento.

La ecografía es el método diagnóstico de elección, evitando la utilización de métodos más costosos o incluso complejos que requieran algún tipo de contraste o radiación innecesaria para el recién nacido. En la ultrasonografía se observa la fibrosis o afectación del músculo esternocleidomastoideo en todos los casos que presentan esta patología ^(8)(9).

El manejo de los pacientes con Fibromatosis de collí es terapia física dirigida a realizar estiramiento cervical, fortalecimiento del tronco y del cuello, actividades para promover el movimiento simétrico, educación y apoyo para padres o cuidadores brindando cuidados en el hogar ^10). Existe una fuerte evidencia de que la intervención de fisioterapia temprana es más efectiva que la intervención iniciada más tarde ^11). Si se comienza antes del primer mes de edad, el 98% de los bebés con diagnóstico de Fibromatosis Colli logra un rango de movimiento cervical normal en 1,5 meses. Esperar hasta después de 1 mes de edad prolonga el episodio de atención de fisioterapia hasta 6 meses, y esperar hasta después de 6 meses para comenzar la fisioterapia puede requerir de 9 a 10 meses de intervención de fisioterapia, y progresivamente menos bebés alcanzan el rango normal ^11)(12)(13).

Es necesario realizar un examen físico a todo recién nacido, con el propósito de evaluar y detectar alteraciones del movimiento y masa del cuello, la gran mayoría de médicos se concentra en la búsqueda de otras alteraciones o defectos congénitos como anales, esofágicos, genitales, de caderas, entre otros, retrasando la detección del diagnóstico de tortícolis congénita y la posibilidad de instaurar medidas terapéuticas tempranas altamente efectivas en el primer mes.