Introducción

Este término de GIST se atribuye a Mazur y Clark, quienes lo emplearon por vez primera en 1983 para referirse a tumores no epiteliales del tubo digestivo, pero que no eran leiomiosarcomas ya que carecían de los rasgos ultraestructurales típicos del músculo liso¹. Comparten en cambio similitudes inmunofenotípicas con las células intersticiales de Cajal. Desde el punto de vista immunohistoquímico, expresan positividad para CD117 (95%) y para el CD34 (6070%). Recientemente se ha descrito GIST c-KIT negativos, pero la mayoría de los cuales tiene mutaciones del gen de PDG-FRA que puede detectarse en estudios immunohistoquímicos.

Las localizaciones habituales son la gástrica y la del intestino delgado. Los GISTs de recto son infrecuentes, representando solo 5% de los GIST del tubo digestivo y el 0,1% de todos los tumores originados en el recto². La sintomatología viene dada principalmente por su tamaño y es similar a otras tumoraciones del recto. Lo que resulta decisivo para su diagnóstico es el tacto y la ecografía endorrectal.

La intervención quirúrgica para los GIST rectales resulta difícil debido al espacio confinado de la pelvis en que las resecciones R0 son difíciles de obtener con un promedio de margen positivo de hasta el 40% de los casos. La proximidad del tumor al complejo esfintérico resulta clave para decidir la estrategia quirúrgica y siendo necesaria en algunos casos la amputación abdomino-perineal y una colostomía permanente.

Caso clínico

Paciente varón de 60 años de edad sin antecedentes de interés, en el que la colonoscopia identifica a 5 cm de margen anal una lesión esférica homogénea, bien delimitada y recubierta por mucosa de aspecto completamente normal. Se completa la exploración con el estudio ecoendoscópico, describiendo una gran lesión bien delimitada, heteroecogénica con patrón elastográfico de predominio azul, que tras la administración de Sonovue presenta un patrón de perfusión no homogéneo. En su conjunto los datos apoyan el diagnóstico de GIST con rasgos de agresividad (fig. 1).

Figura 1 Imagen transanal de la lesión. Estudios complementarios con ecoendoscopia y elastografía que tras la administración de Sonovue presenta un patrón de perfusión no homogéneo. 

La RNM pélvica informa la presencia de una gran masa exofítica dependiente de la cara lateral derecha del recto, de origen submucoso con unas dimensiones de 6 x 8,3 x 5,6cm, localizada aproximadamente a 7,7cm del margen anal. Esta lesión contacta con las estructuras adyacentes fascia mesorrectal y músculo elevador del ano derecho pero sin signos de infiltración. Sugiere un tumor de tipo GIST o leiomiosarcoma.

Se inició tratamiento neoadyuvante con Glivec^® (Imatinib, Gleevec from Novartis, Basel, Switzerland) durante 12 semanas sin apreciar toxicidades ni efectos secundarios. Se repitió el estudio mediante RNM pélvica en la que se constató la reducción de tamanño del tumor, y aunque permanecía en la proximidad del complejo esfintérico este no se encontraba infiltrado. Se modificó la estrategia quirúrgica inicial, a una cirugía transanal mínimamente invasiva (TAMIS) mediante una plataforma GelPOINT^® (GelPOINT Path Tran-sanal Access Platform, Applied Medical Resources Corporation) (fig. 2).

Figura 2 Imágenes de la plataforma de cirugía transanal. Equipo quirúrgico realizando la exéresis quirúrgica por TAMIS (Transanal Minimal Surgery). 

La intervención quirúrgica consistió una resección transanal de la lesión completa, sin fragmentar y con márgenes libres R0.

El resultado de anatomopatológico informa la presencia de un tumor del estroma gastrointestinal con un índice mitósico de 3/50 que se corresponde como un GIST de alto riesgo según la escala de Miettinen.

El diagnóstico se realiza por TC, ecografía endorrectal, aunque la RM parece ser la exploración idónea para los de localización rectal³. Una utilidad interesante del PET es la capacidad para dar información sobre la respuesta temprana al tratamiento con imatinib y decidir si perseverar en el mismo, tanto cuando es administrado con intención paliativa como neoadyuvante⁴.

Discusión

El tratamiento estándar del GIST localizado es la resección quirúrgica con márgenes libres. No es necesario la realización linfadenectomías, ya que las metástasis ganglionares son infrecuentes. Por el mismo motivo no está indicada la excisión total mesorrectal. Desde el punto de vista técnico debe tenerse en cuenta que se trata de lesiones con una pseudocápsula, friables, debiéndose extremar las medidas y evitar su rotura ya que si se produce, empeora el pronóstico⁵.

Dos aspectos que resultan fundamentales para establecer el tipo de cirugía son el tamaño de la lesión y la localización en el recto. Los menores de 5 cm pueden tratarse mediante una resección local por vía transanal o transvaginal. Los tumores mayores de 5 cm precisan intervenciones más agresivas según su localización y el compromiso del aparato esfinteriano mediante una resección anterior de recto o una amputación abdominoperineal.

Los factores pronósticos más importantes son: el tamaño del tumor; el número de mitosis por campo y su localización.

Los GIST son resistentes a la quimioterapia, pero sensibles a un inhibidor de los receptores tirosincinasa, el imatinib (Imatinib, Gleevec from Novartis, Basel, Switzerland).

La decisión de administrar imatinib con carácter neoadyuvante, aunque no existe un consenso universal, se tomó en función de las recomendaciones de la National Comprehensive Cancer Network Guidelines⁶, en las que la resección quirúrgica debe realizarse con una morbilidad mínima. Si se considera necesaria una resección multivisceral o una resección abdominoperineal para lograr una resección con margen negativo, entonces en el seno del Comité Multidisciplinar debe considerarse la administración de imatinib preoperatorio. Las guías de la Sociedad Europea de Oncología Médica⁷ se expresan en términos similares cuando la intención es obtener una resección R0 y cirugía preservadora de es- fínteres.

La utilización del PET informa de la respuesta al tratamiento a las 2 semanas de haberse iniciado, debido a que los resultados funcionales se manifiestan de manera más precoz que los morfológicos⁸. La dosis recomendada es de 400mg/ día y la máxima respuesta tumoral se logra tras 3-6 meses de tratamiento. Otros autores proponen que el tratamiento debería mantenerse únicamente hasta llegar a la máxima respuesta, definida por la no mejoría entre dos controles por TC o RM⁹.

En estas circunstancias resulta especialmente útil conocer de forma temprana la respuesta tumoral al tratamiento con imatinib ya que este hecho modificaría el abordaje quirúrgico. Se han descrito casos de GIST rectales superiores a 5 cm en íntimo contacto con los esfínteres y el tabique rectovaginal, que el empleo del imatinib consiguió una reducción tumoral suficiente para que la lesión pudiera ser extirpada mediante un abordaje transanal con cualquiera de sus plataformas: TEM (Transanal Endoscopic Surgery) TEO, TAMIS, evitando la amputación o exanteración inicialmente prevista¹⁰.

El GIST de localización rectal es infrecuente. El conocimiento de los factores de riesgo permite que conozcamos sobre su agresividad o no. El tratamiento es quirúrgico, ahora bien, el empleo de imatinib con carácter neoadyuvante si bien no está aceptado, podría considerarse su empleo en casos de baja agresividad donde una reducción tumoral condicionaría el abordaje quirúrgico como sería en el tercio medio e inferior de recto permitiendo un abordaje transanal e incrementando la posibilidad de preservación de esfínteres.